Pavía, Italia:
Un nuevo estudio publicado en Blood ha encontrado diferentes variantes genéticas de los síndromes mielodisplásicos (SMD). El más común se llama SF3B1, que ocurre en alrededor de 1 de cada 5 pacientes. También tiende a asociarse con una forma menos grave de la afección. Analizando una base de datos internacional, 795 pacientes tenían esta mutación específica y 2,684 no.
Esta es la primera vez que se reconoce un subtipo genético distinto en MDS. Es un gran problema porque un diagnóstico específico y preciso significa una mejor atención. También significa que el diagnóstico en sí mismo es más fácil.
Antes, se debe analizar la médula ósea del paciente. Ahora, podrían ser diagnosticados con una simple prueba genética.
Sobre el estudio
El autor principal de este estudio fue Luca Malcovati de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pavía, ubicada en Italia.
Se descubrió que esta forma de la enfermedad tiene tres características distintas.
Los glóbulos rojos se producen de manera ineficaz.
Los pacientes tienen un pronóstico relativamente bueno.
La mejora de la anemia es probable con el uso de luspatercept.
Una de las características comunes de esta mutación específica es que los glóbulos rojos dentro de la médula ósea tienen un anillo de hierro alrededor del núcleo. Esto se debe a que la mutación interfiere con la capacidad de las células para usar hierro, lo que afecta su capacidad de producir hemoglobina adecuada. Esto conduce a la anemia, que es el síntoma principal de este subconjunto de pacientes.
Es probable que los pacientes con SF3B1 respondan a luspatercept, según ensayos recientes. Este tratamiento fue aprobado en noviembre pasado y se están trabajando en otras terapias para esta mutación específica.
Viendo hacia adelante
Otra cosa sorprendente de este estudio es que no dependerá de la difusión para ponerse en acción. Esto se debe a que un grupo de trabajo internacional de expertos en MDS participó en el progreso de los ensayos. Representan a todas y cada una de las principales instituciones especializadas de MDS a nivel mundial.
Eso significa que más pacientes con MDS podrán hacerse una prueba genética para examinar su subtipo, obteniendo así el diagnóstico correcto y la mejor atención específica.
Trudy Horsting
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/12/myelodysplastic-syndromes-mds-genetic-subtypes-been-identified/
