Fulcrum Therapeutics ha anunciado recientemente que está en camino de presentar una solicitud de nuevo medicamento en investigación para su medicamento, FTX-6058. Es probable que la solicitud se presente en la segunda mitad de 2020, luego de los resultados positivos de los estudios preclínicos.
Sobre la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes incluye un grupo de trastornos que se caracterizan por glóbulos rojos malformados que se parecen a hoces. La forma más común y grave de esta enfermedad es la anemia falciforme. En la enfermedad de células falciformes, las células deformadas causan bloqueos y restringen el flujo sanguíneo cuando quedan atrapadas a lo largo de las paredes de los vasos sanguíneos.
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen responsable de producir hemoglobina, que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Este gen se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben pasar una copia a su hijo. La anemia falciforme es más común en personas de ascendencia africana e hispana.
Los síntomas de la enfermedad de células falciformes incluyen crisis de dolor, hinchazón de manos y pies y síntomas asociados con anemia como fatiga, ictericia y retraso en el crecimiento. Los adultos tienden a sentir constantemente los efectos de esta enfermedad, pero los niños generalmente solo los experimentan durante la crisis de dolor. Independientemente de la edad, el daño generalmente se produce en los órganos afectados por el flujo sanguíneo bloqueado. Los órganos más comúnmente dañados son el cerebro, los ojos, el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el corazón, la piel, las articulaciones y los huesos.
No existe cura para la enfermedad de células falciformes. Si bien algunas personas califican para los trasplantes de médula ósea y sangre, no todos son elegibles para este procedimiento. Otras formas de tratamiento son sintomáticas y están destinadas a prolongar la vida.
FTX-6058 y datos preclínicos
FTX-6058 es un upregulator de molécula pequeña de hemoglobina fetal y se administra por vía oral. Si bien la investigación aún se está llevando a cabo, tiene el potencial de ser preferible a los productos biológicos y la terapia génica.
Los datos preclínicos mostraron que este tratamiento aumentó los niveles de HbF en aproximadamente un 30%. Se utilizaron modelos in vitro e in vivo, y ambos dieron resultados positivos que han llevado a los investigadores a creer que FTX-6058 es un tratamiento viable para la enfermedad de células falciformes.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/23/ind-application-for-sickle-cell-disease-treatment/
