En junio de 2019, Dicerna Pharmaceuticals presentó una solicitud de ensayo clínico para su terapia DCR-A1AT y espera tratar al primer paciente con enfermedad hepática relacionada con A1AD a fines de 2020. La compañía también recibió la designación de medicamento huérfano de la Comisión Europea para el tratamiento de deficiencia congénita de alfa-1 antitripsina.
Recientemente, la FDA otorgó a DCR-A1AT la designación de medicamento huérfano.
Acerca de la deficiencia de alfa-1 antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AIAD) es un trastorno genético que produce niveles bajos de la proteína A1AT en la sangre. Es causada por una mutación en el gen SERPINA1. A1AT ayuda al cuerpo a combatir las infecciones mediante la regulación de enzimas conocidas como elastasa de neutrófilos. Sin regulación, estas enzimas pueden atacar el tejido corporal sano. Además, la mutación SERPINA1 evita que la proteína A1AT salga del hígado o proteja los pulmones.
Debido a esto, hasta el 10% de los niños y el 15% de los adultos con AIAD desarrollarán enfermedad hepática. Además, los pacientes con AIAD también tienen más probabilidades de desarrollar carcinoma hepatocelular. Si bien no existe una conexión directa, los factores de riesgo para el carcinoma hepatocelular, un cáncer primario de hígado, incluyen cirrosis u otras afecciones hepáticas preexistentes. Lea más sobre el carcinoma hepatocelular.
El inicio y la gravedad de AIAD varían. Sin embargo, los síntomas pueden incluir pérdida de peso, infecciones respiratorias, lesiones cutáneas, cirrosis y enfisema. Como muchos en la comunidad de enfermedades raras saben, a veces puede ser difícil recibir un diagnóstico adecuado dependiendo del conocimiento del médico y la disponibilidad de especialistas. Debido a los síntomas que muestran las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina, el Instituto Nacional de Salud comparte que algunos pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente con afecciones respiratorias como el asma o la EPOC.
Sobre DCR-A1AT
Dicerna es una compañía biofarmacéutica que utiliza tecnologías de interfaz de ácido ribonucleico (RNAi) para tratar enfermedades o trastornos con un componente genético. En un artículo de Biotechnology Advanced, RNAi se describe como una terapia de silenciamiento génico que ataca o se une al ARN mensajero para evitar la traducción de genes mutados. Dicerna utiliza una plataforma patentada de tecnología RNAi, GalXC ™, para garantizar el tratamiento más centrado y efectivo.
¿Qué es DCR-A1AT?
DCR-A1AT es un medicamento ARNi diseñado para tratar la enfermedad hepática causada por la deficiencia de alfa-1 antitripsina. El medicamento se administra por vía subcutánea o debajo de la piel.
El objetivo de este medicamento es reducir la producción de A1AT anormal. Al reducir las proteínas mutadas, los investigadores esperan poder detener la progresión de esta afección. Dicerna actualmente está ejecutando un ensayo clínico para determinar la eficacia y seguridad de DCR-A1AT.
¿Qué es la designación de medicamento huérfano y por qué es importante?
La designación de medicamento huérfano se otorga a medicamentos o tratamientos médicos diseñados para impactar a la comunidad de enfermedades raras. Los medicamentos que reciben esta designación están indicados para afecciones que afectan a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Según la FDA, los patrocinadores (como Dicerna) que buscan la designación de medicamento huérfano reciben exclusividad de mercado durante siete años, asistencia de la FDA en diseños de ensayos clínicos e incentivos financieros como créditos fiscales.
Al DCR-A1AT que se le otorga esta designación es importante porque actualmente no existen tratamientos aprobados para la enfermedad hepática relacionada con A1AD. El director médico de Dicerna, Ralf Rosskamp, compartió:
«La designación de medicamento huérfano de la FDA es un hito importante … para DCR-A1AT para la enfermedad hepática asociada a la deficiencia de antitripsina alfa-1 y subraya la necesidad de tratamiento que existe para este trastorno complejo».
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/31/alpha-1-antitrypsin-deficiency-orphan-drug-designation/
