Los resultados de un estudio de caso han encontrado que el dantroleno se puede usar para tratar las contracciones musculares involuntarias (distonía) en niños con deficiencia de AADC.
¿Qué es la deficiencia de AADC?
La deficiencia de AADC (Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa) es una enfermedad neurometabólica. Es hereditario y los síntomas generalmente se hacen evidentes en las primeras semanas de vida. AADC afecta el sistema nervioso de un bebé; el trastorno impide la capacidad de las células para comunicarse efectivamente con el cuerpo.
Los neurotransmisores son los transmisores químicos utilizados por el sistema nervioso para enviar mensajes entre neuronas o de neuronas a músculos. El metabolismo del cuerpo depende de neurotransmisores para funcionar correctamente.
La deficiencia de AADC es causada por una mutación del gen DDC. Es responsable de producir la enzima AADC, que es una parte clave de la producción de dopamina y serotonina, los cuales son importantes neurotransmisores cerebrales.
Síntomas de deficiencia de AADC
Cada persona que vive con deficiencia de AADC puede experimentar síntomas diferentes, y su gravedad también variará de un paciente a otro.
Aumento de peso anormal
Desmayo
Presión arterial baja
Rigidez muscular
Movimiento incontrolable de manos y piernas.
Dificultades de visión (ojos caídos y pupilas constreñidas)
Tono muscular débil
Estos síntomas pueden provocar pérdida de energía, junto con dificultades para dormir y comer.
Tratamiento para la deficiencia de AADC
Una vez que esta enfermedad se diagnostica mediante un análisis de sangre (y posiblemente, una punción lumbar), el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas. Se pueden administrar algunos medicamentos que tienen una función similar a la dopamina y la serotonina, lo que evitará que los neurotransmisores se descompongan en el cerebro. Se recetan otros medicamentos para tratar síntomas específicos.
Dantrolene prescrito para la rigidez muscular en pacientes con deficiencia de AADC
La distonía, o contracciones musculares incontroladas, son signos de deficiencia de AADC. Algunos pacientes desarrollan una tormenta distónica, donde todos sus músculos se contraen involuntariamente.
Esta condición, que puede ser causada por una infección o un ajuste de medicación, puede convertirse en complicaciones graves para el paciente, como insuficiencia respiratoria. Otra complicación de una tormenta distónica es el daño muscular y la destrucción (rabdomiólisis).
Investigadores del BC Children’s Hospital describieron recientemente dos casos de niñas diagnosticadas con la enfermedad. Los pacientes, de 16 meses y 4,5 años, habían ingresado en el hospital con movimientos oculares involuntarios y tormentas distónicas que se habían convertido en rabdomiólisis.
Una de las pacientes ya tenía insuficiencia renal debido a la extensión de la destrucción de sus células musculares y su vida estaba en riesgo. Ambos recibieron medicamentos para evitar que sus niveles de dopamina y serotonina se rompan. También se les dio dantroleno para tratar la destrucción y el daño de las células musculares.
Dantrolene no afecta la vía de señalización de la dopamina, que es la causa subyacente de varios problemas relacionados con la deficiencia de AADC. Es un relajante muscular que se usa para tratar la rigidez y los espasmos debido a varias afecciones médicas. Este medicamento generalmente no se recomienda para niños menores de cinco años a menos que lo administre un médico.
Jodee Redmond
Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/13/dantrolene-effective-muscle-problems-aadc-deficiency-study/
