AVROBIO recibió recientemente la designación de medicamento huérfano para AVR-RD-04, una terapia génica para el tratamiento de la cistinosis. Este tratamiento toma las células madre de los afectados y las modifica para que puedan crear cistinosina, la proteína que les falta. Actualmente se está realizando un ensayo clínico para evaluar la efectividad y la seguridad de AVR-RD-04.
Sobre la cistinosis
La cistinosis es una afección hereditaria que ve la acumulación de la enzima cistina. Esta acumulación puede conducir a órganos dañados, insuficiencia renal e incluso la muerte. Hay tres formas de este trastorno: nefropático, intermedio y ocular. Aproximadamente una de cada 100,000 a 200,000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la cistinosis.
El gen CTNS está mutado en aquellos con esta afección, y crea un problema con la cistinosina, la proteína utilizada para transportar la enzima cistina. Cuando esta enzima se acumula en los lisosomas, puede causar la muerte celular y daño a los órganos. Este gen se hereda en un patrón autosómico recesivo.
Las personas pueden experimentar una variedad de síntomas, según el tipo y la edad de inicio. La cistinosis tiene un gran impacto en el sistema renal, lo que lleva a algunos a etiquetarlo erróneamente como un trastorno renal. La insuficiencia renal es un síntoma común de este trastorno, pero otras partes del cuerpo pueden sufrir daños. El hígado, el sistema nervioso central, los músculos, los glóbulos blancos y la tiroides pueden verse afectados.
Los diagnósticos deben ser rápidos y tempranos para brindar a los pacientes las mejores opciones de tratamiento. Los médicos analizarán los síntomas, el historial familiar y del paciente y las pruebas para proporcionar un diagnóstico. Pueden realizar pruebas para medir los niveles de cistina en los glóbulos blancos, análisis de orina, exámenes oculares y pruebas genéticas.
Después de obtener un diagnóstico, el tratamiento se dirige a los síntomas. La terapia de agotamiento de la cistina también es una opción de tratamiento, que es un medicamento oral que ayuda a reducir los niveles de cristina en las células. Los médicos también tratarán los problemas renales según su gravedad. La diálisis y los trasplantes de riñón pueden ser necesarios.
Sobre AVR-RD-04
AVR-RD-04 es una terapia génica basada en lentivirales que tiene como objetivo detener o incluso revertir la progresión de la cistinosis. Toma las células madre hematopoyéticas y las transforma para que puedan crear una versión funcional de la proteína cistinosina. Una dosis de esta terapia ha demostrado ser efectiva.
Sobre el ensayo clínico
CTNS-RD-04 es de etiqueta abierta y de brazo único. Examinará la seguridad y la eficacia de la terapia génica. Seis pacientes participarán en este estudio, que se lleva a cabo en la Facultad de Medicina de la UCSD.
La designación de medicamento huérfano ha dado confianza a los investigadores, así como incentivos financieros y siete años de exclusividad en el mercado. Esperan que este ensayo sea exitoso para que los pacientes con cistinosis tengan un tratamiento viable.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/11/new-treatment-for-cystinosis-granted-orphan-drug-designation/
