Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/300.000, aproximadamente. La SMA4 se manifiesta generalmente en la segunda o tercera década de vida.
La debilidad muscular afecta predominantemente a los músculos de las piernas y de la cadera, y progresa hacia hombros y brazos. La marcha de pato es común. Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. Al igual que para el resto de formas de SMA, la SMA4 se ha asociado con deleciones en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente).
La transmisión de estas deleciones es autosómica recesiva. Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en las SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); algunos estudios han demostrado que los pacientes con un fenotipo leve de SMA4 tienen múltiples copias (entre 4 y 6) del gen SMN2. Sin embargo, en algunos pacientes diagnosticados con la SMA4 no se han encontrado mutaciones en el gen SMN1 y, en estos casos, las anomalías genéticas están aún por identificar. El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico.
En pacientes con anomalías en el gen SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante un test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y los trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es viable para familias en las que se han identificado las mutaciones en el gen SMN1. Debe ofrecerse consejo genético en estos casos.
El manejo es sintomático, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. La fisioterapia y las terapias ocupacionales están recomendadas. Existen ensayos clínicos en curso para identificar tratamientos médicos específicos para la SMA, y estudios preliminares indican que el ácido valproico (inhibidor de la histona deacetilasa) puede aumentar la fuerza muscular y la función motora en pacientes con SMA4. La SMA4 es la forma más leve de las SMA y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
Revisores expertos
- Dr Haluk TOPALOGLU
Última actualización: Julio 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11567&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-4&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-4&title=Atrofia-muscular-espinal-proximal-tipo-4&search=Disease_Search_Simple
