Durante mucho tiempo, la enfermedad de Huntington se ha monitoreado y estudiado mediante el examen de medidas subjetivas, como la Escala de Calificación Unificada de la Enfermedad de Huntington (UHDRS) y las preguntas basadas en encuestas. MC10 es una compañía privada que trabaja en «mejorar la salud humana a través de soluciones digitales», y han creado un dispositivo que cambia la investigación hacia medidas objetivas que pueden usarse para estudiar la enfermedad de Huntington. BioStamp nPoint es el dispositivo que monitorea estos datos de actividad de movimiento.
Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una condición neurológica progresiva en la cual el cerebro es atacado. A medida que la enfermedad progresa, las personas pierden sus funciones mentales y físicas. Es causada por el gen HHT, que es responsable de las instrucciones para producir la proteína huntingtina. Si bien se desconoce el propósito exacto de esta proteína, se cree que está asociada con la salud y la función de las neuronas, que son las células nerviosas, en el cerebro.
Las personas que tienen la versión mutada del gen HHT tienen una acumulación de una cadena larga y tóxica de la proteína huntingtina, que luego se rompe y se une a las neuronas, que luego pierden su función y mueren. Este gen es dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que transmitirlo a un niño para que el niño tenga la enfermedad. Si bien es una enfermedad dominante, es extremadamente rara. Afecta de tres a siete de cada 100,000 personas, y también afecta principalmente a personas de ascendencia Europea.
El diagnóstico generalmente llega más tarde en la vida, ya que es una enfermedad de inicio en la edad adulta. Los síntomas tienden a comenzar a aparecer en los años 30 y 40 de las personas, y la vida útil varía de 15 a 20 años después del diagnóstico. Los síntomas que parecen conducir a un diagnóstico vienen en tres categorías. Hay problemas emocionales, que incluyen cambios de personalidad, depresión, ansiedad y comportamiento impulsivo. También hay un deterioro cognitivo, que podría aparecer como una mala toma de decisiones, olvidos y problemas para aprender y recordar nueva información. Por último, hay síntomas motores incontrolados, que pueden incluir espasmos, encogimiento de hombros y problemas para caminar, coordinar y tragar. Uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Huntington es la corea, que es un movimiento incontrolable de sacudidas o contracciones. Este síntoma empeora a medida que la enfermedad progresa.
A partir de ahora, no hay forma de curar o revertir el daño causado por esta enfermedad. El objetivo es el manejo de los síntomas, ya que se pueden recetar medicamentos para suprimir la corea, para ayudar con la depresión o la ansiedad u otros síntomas, según la situación del paciente.
Acerca de BioStamp nPoint
BioStamp nPoint es un «sistema de extremo a extremo para la recopilación de datos fisiológicos y análisis». Esencialmente, es un sistema de salud portátil que recolecta constantemente datos de quien lo esté usando. Esta nueva tecnología se utilizará en un estudio de fase III que tiene como objetivo encontrar un tratamiento para los síntomas de corea de la enfermedad de Huntington. En este estudio, el dispositivo hará un seguimiento de la actividad, el sueño y la postura de los participantes, al tiempo que observa las alteraciones de la marcha y la corea troncal. Estos datos recopilados por BioStamp nPoint son un cambio de las medidas subjetivas que se han recopilado en el pasado. Este avance en tecnología se produce después de años de análisis e interpretación de datos sobre enfermedades neurológicas por parte de la compañía que creó BioStamp nPoint, MC10 Inc.
Avances Traídos por MC10
MC10 ha estado trabajando con enfermedades neurológicas durante años, pero ahora está trabajando con el Grupo de Estudio Huntington y está patrocinado por Neurocrine Biosciences. El trabajo realizado por MC10 permite que los datos se recopilen tanto en entornos clínicos como hogareños, lo que permite la recopilación 24-7. Estos avances han ayudado a recopilar nuevos tipos de datos que, con suerte, conducirán a nuevos avances en el tratamiento de enfermedades neurológicas.
Kendall Mason
