Sinónimos: Atrofia bulborum hereditaria
Ceguera de Episkopi
Enfermedad de Norrie-Warburg
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La enfermedad de Norrie es una displasia vitreoretinianaal ligada al cromosoma X que afecta solamente a varones. Los portadores femeninos tienen un fenotipo normal. Durante las primeras semanas de vida aparece una leucocoria bilateral causado por la retina inmadura que forma una masa blanquecina o amarillenta detrás de la lente, en la cual pueden verse algunos vasos sanguíneos y procesos ciliares alargados. La cámara anterior puede ser estrecha.
La enfermedad se presenta asociada a microftalmia, iris hipoplásico, sinequias, glaucoma, y catarata hipoplásica. La sordera perceptiva bilateral aparece entre los 20 y los 30 años de edad en 1/3 de los casos. El trastorno progresa, ocasionando la atrofia del globo ocular (phtisis) en unos pocos meses, causando ceguera. No hay tratamiento.
El retraso sicomotor es frecuente (65%), junto con gran número de anomalíasrmalidades sistémicas (cardiacas, pulmonares, esqueléticas, genitourinarias y gastrointestinales). El diagnóstico prenatal es fiable e identifica a las mujeres portadoras. El gen ha sido localizado recientemente en las coordenad Xp11.4. Tanto el estudio del caso como el consejo genético resultan de capital importancia.
Revisores expertos
- Dr Olivier ROCHE
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=190&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atrofia-bulborum-hereditaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Norrie–Atrofia-bulborum-hereditaria-&title=Enfermedad-de-Norrie–Atrofia-bulborum-hereditaria-&search=Disease_Search_Simple
