La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del gen MBD5, que constituye la mínima región afectada en la citada microdeleción. Un reciente artículo ha comunicado el caso de una niña con una mutación heterocigota y de novo en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria.
Se trata de una niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. En la resonancia magnética cerebral se observó la presencia de una heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria parietooccipital de predominio izquierdo. En el exoma se detectó la variante de novo c.397+1G>C en heterocigosis en el gen MBD5.
Según los autores, ésta constituiría la primera observación con una mutación heterocigota en el gen MBD5 asociada a un trastorno en la migración neuronal. Los investigadores consideran justificada la realización de una neuroimagen, preferiblemente una resonancia magnética, en todos los pacientes con haploinsuficiencia MBD5.
Redacción
Fuente: http://bit.ly/36p3DFK
