Según un estudio en la Biblioteca en línea de Wiley, los factores genéticos en los casos pediátricos de hipertensión arterial pulmonar (HAP) son distintos de los de los adultos. Además, la genética tiende a desempeñar un papel más importante en la aparición de la enfermedad en los niños, ya que muchos adultos adquieren la afección a través de la exposición a posibles factores de riesgo. El estudio, titulado «Genes que impulsan la patobiología de la hipertensión arterial pulmonar pediátrica», se propuso identificar los genes que con mayor frecuencia estaban relacionados con la enfermedad en los niños.
Acerca de la hipertensión arterial pulmonar
La hipertensión arterial pulmonar es una condición en la cual la presión sanguínea en las arterias de los pulmones es anormalmente alta. La causa de la hipertensión arterial pulmonar a menudo se desconoce en muchos casos. Sin embargo, hay una variedad de posibles causas, como ciertas mutaciones genéticas hereditarias, la exposición a ciertas toxinas y el uso de drogas (por ejemplo, metanfetamina). También puede aparecer como un síntoma o complicación en una serie de otras enfermedades, como enfermedades cardíacas, enfermedades del tejido conectivo e infección con el VIH. Las arterias en los pulmones a menudo están inflamadas. Los síntomas de esta afección incluyen latidos cardíacos rápidos, poca tolerancia al ejercicio, dificultad para respirar, desmayos, hinchazón de las piernas, fatiga y dolor en el pecho. El tratamiento puede incluir una serie de medicamentos y operaciones quirúrgicas, incluido el trasplante de pulmón. Un trasplante puede curar la afección, pero puede causar muchas complicaciones. La tasa de supervivencia suele ser de unos dos o tres años sin tratamiento, pero los últimos medicamentos pueden prolongar la vida en varios años o más.
Hallazgos de estudio
Los genes contribuyen a los casos idiopáticos de la enfermedad en el 35 por ciento de los casos pediátricos frente al 11 por ciento de los casos de adultos. Muchas de estas mutaciones no se heredan y, en cambio, aparecen mientras el embrión se está desarrollando. Las mutaciones del gen BMPR2 se han implicado en casos de adultos y niños, pero ciertas mutaciones sin sentido se han relacionado con un inicio más temprano de la enfermedad. Las mutaciones del gen TBX4 son más comunes en casos infantiles y están implicadas en alrededor del 8 por ciento de ellas.
Otro factor a considerar es la hipertensión arterial pulmonar que está relacionada con otros trastornos, como defectos cardíacos congénitos. Se sabe que el gen SOX17 contribuye a estos defectos y a veces también está relacionado con la hipertensión pulmonar.
En última instancia, está claro que hay suficientes diferencias en los perfiles genéticos de los casos de adultos y niños que no se puede decir que los datos genéticos que utilizan pacientes adultos se apliquen a los niños con la enfermedad. El estudio adicional específicamente de pacientes pediátricos es fundamental para comprender otras diferencias en la presentación de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2NX7Ry3
