Norfolk, Reino Unido:
Los Hospicios de Niños de East Anglia en Norfolk, Reino Unido, han abierto recientemente sus nuevas instalaciones después de las renovaciones. Para celebrar esta apertura, Kate Middleton, la duquesa de Cambridge, visitó y habló con algunas de las familias. Dos de estas familias se han abierto sobre sus experiencias con la duquesa. Se reunió con Naomi Wright y su hijo Rupert, que tiene el síndrome de Hunter; También habló con Sarah Fletcher y su hijo Toby, que tiene parálisis cerebral distónica. Ambos han dicho que aprecian el tiempo y la atención que Kate Middleton pone en sus visitas.
Sobre el síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético extremadamente raro causado por la falta de la enzima iduronato 2-sulfatasa. Esta enzima es responsable de descomponer las moléculas complejas, y sin ella estas moléculas se acumulan y dañan el cuerpo. Este daño empeora progresivamente a medida que pasa el tiempo, y eventualmente causa daño permanente que afecta la apariencia, el desarrollo mental, la función del órgano y las habilidades físicas. Este trastorno se hereda a través de un cromosoma de la madre y es mucho más común en hombres que en mujeres. Debido a la acumulación de moléculas dañinas, los síntomas no comienzan a presentarse hasta los dos o cuatro años. Pueden ser leves o graves dependiendo de la persona que lo tiene.
Los síntomas incluyen una cabeza agrandada, labios más gruesos, una nariz ancha con fosas nasales ensanchadas, una lengua protuberante, una voz profunda o ronca, anomalías en el sistema esquelético, abdomen distendido debido a órganos internos agrandados, diarrea crónica, piel blanca, rigidez en las articulaciones, comportamiento agresivo, retraso en el crecimiento y retraso en el desarrollo. Junto con estos síntomas, el síndrome de Hunter puede traer otras complicaciones dependiendo de su gravedad. Las complicaciones respiratorias, cardíacas, cerebrales, del sistema nervioso, esqueléticas y del tejido conectivo son posibles cuando uno tiene este síndrome. Actualmente no hay cura para este trastorno, y el tratamiento es sintomático.
Acerca de la parálisis cerebral distónica
La parálisis cerebral distónica es parte del grupo más grande de trastornos de parálisis cerebral. La parálisis cerebral afecta el movimiento y la postura debido al daño no progresivo del cerebro. Aproximadamente uno de cada seis casos de parálisis cerebral es parálisis cerebral distónica, que se caracteriza por espasmos musculares y movimientos no deseados. Estos movimientos son el resultado de señales incorrectas del cerebro. Es causada por daño a los ganglios basales, la parte del cerebro que se ocupa del movimiento muscular. A menudo es causado por problemas durante el embarazo, el parto o incluso la infancia que causan daño cerebral. Estos incidentes pueden incluir pérdida de oxígeno durante el parto, parto prematuro, problemas con la placenta, bajo peso al nacer o problemas durante el embarazo. El daño cerebral que ocurre en las semanas posteriores al nacimiento también puede provocar parálisis cerebral. Es importante recordar que todas estas circunstancias no siempre resultan en parálisis cerebral, pero son factores de riesgo.
En términos de síntomas, son altamente personalizados para cada paciente. Los espasmos musculares pueden manifestarse como torsiones, movimientos repetitivos, postura anormal, corea, atetosis o coreoatetosis. Las personas con esta afección pueden tener problemas para controlar sus movimientos faciales, lo que puede provocar problemas para comer, beber, controlar la saliva, las expresiones faciales y el habla. No existe cura para la parálisis cerebral distónica, pero existen tratamientos y terapias disponibles. Los medicamentos pueden ayudar a controlar los espasmos y el dolor, y la terapia ocupacional, física y del habla pueden ayudar a controlar la alimentación, la bebida, el habla y el movimiento.
Visita de Kate Middleton
Kate Middleton ha estado activa en su trabajo con el Hospicio de Niños de East Anglia durante ocho años. Después de una campaña de recaudación de fondos de 10 millones de euros, asistió a la apertura de las nuevas instalaciones de cada uno. Estas instalaciones incluyen una piscina de hidroterapia, sala sensorial y estudio de música para los niños. La duquesa visitó a varias familias e incluso visita las casas de algunos de los niños. Naomi Wright, cuyo hijo Rupert tiene síndrome de Hunter, habló de la visita y dijo que «ella es una dama muy especial». Otra madre, Sarah Fletcher, cuyo hijo Toby tiene parálisis cerebral distónica, habló de la importancia de cada uno. Debido a que su hijo requiere monitoreo y medicamentos constantes, a menudo no puede dormir toda la noche ni tener tiempo para sí misma. El hospicio para niños de East Anglia le permite descansar y pasar tiempo con sus otros hijos. Sin cada uno, sería muy difícil para ella obtener estas cosas que necesita.
KENDALL MASON
Fuente: http://bit.ly/2OcxprO
