Madrid, España:
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid.
El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara. Los afectados presentan, por lo general, problemas en la comunicación y el lenguaje. Se produce, en muchos de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. El rasgo común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 fundamental para la formación y el mantenimiento de la sinapsis (proceso vital para la comunicación entre neuronas y el correcto funcionamiento del sistema nervioso).
Desde la Asociación del Síndrome Phelan-McDermid advierten que hay que tener en cuenta que no todos los casos son iguales, pero las características esenciales son:
- Discapacidad intelectual de diversos grados
- Trastornos del desarrollo. Más del 75 % de los pacientes presentan: crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes
- Ausencia o retraso del habla
- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
Otros problemas comunes son quistes aracnoides, diarrea crónica, retrasos en el desarrollo, crecimiento anormal, regulación de la temperatura corporal anormal, convulsiones, estrabismo o problemas de visión.
La doctora Mara Parellada, investigadora del CIBERSAM y adjunta de psiquiatría en el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del hospital Gregorio Marañón, forma parte del comité científico encargado de investigar nuevas soluciones clínicas para esta enfermedad.
“Asociados hay sobre 120-130, pero no hay un registro de enfermedades raras; no es posible saber cuántos casos hay en España. Tenemos unos datos tremendamente aproximados, sí sabemos que están empezando a diagnosticarse muchos más de los que aparecen”, apunta la doctora Parellada a EFEsalud.
Aún no hay un tratamiento para este síndrome, pero sí terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados. señala la especialista: “Se hacen terapias que tienen que ver con sus dificultades específicas. Si se diagnostica pronto hay casi siempre dificultades relacionadas con la hipotonía, dificultades de comunicación, discapacidad intelectual… todos los niños que se den con esos síntomas se tienen que tratar o bien con fisioterapia o rehabilitación, estimulación y atención temprana o con tratamientos para mejorar la comunicación”.
Los avances relacionados con el síndrome de Phelan-McDermid tienen que ver con ensayos clínicos que se están llevando a cabo en EEUU y “cuando se acabe el primer ensayo seguro que hay que replicarlo y ahora nosotros estamos en una posición muy buena para ello”, explica.
“Todo lo que se hace es absolutamente experimental o en contexto de ensayo y en España no tenemos nada”, añade.
Norma Alhambra es la presidenta de la Asociación Phelan-McDermid y madre de una niña que padece esta enfermedad.
“Cada niño dentro del mismo síndrome es un mundo. En general todos nuestros niños necesitan cuidados todo el día, no son autónomos prácticamente casi ninguno, por lo que en mayor o menor medida necesitan a alguien que les ayude”, expone.
“Fue muy duro y nos sentimos muy solos. Los médicos desconocían el Síndrome y toda la información era de la Fundación Americana y estaba en inglés”, señala Norma Alhambra al recordar el momento en el que le diagnosticaron Phelan-McDermid a su hija.
“Buscamos dar visibilidad a través de eventos por toda España. Hemos hecho un cuento y en los colegios damos charlas para ayudar a la integración de nuestros niños y otros con enfermedades raras. En septiembre de 2018 se inauguró la exposición itinerante de fotografía #DalesVoz que estamos llevando por todo el país”, explica sobre la misión que tiene la asociación.
Es de vital importancia que los afectados por enfermedades raras sepan que tienen a su disposición información y pueden buscar ayuda y apoyo.
Contar con la suficiente información también permite concienciar a la sociedad del grave problema de salud pública que suponen las enfermedades raras.
El pasado 22 de octubre en señal de apoyo a los afectados por el Síndrome de Phelan-McDermid algunos edificios emblemáticos como la Fuente de Cibeles (Madrid), la Ciudad de las Artes y las Ciencias (Valencia) o la Torre de Hércules (A Coruña) se iluminaron de verde.
Noemí Rojin Guitan
Fuente: http://bit.ly/2qo2KhO
