Sinónimos: SCA15/16
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen:
La ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa, temblores y deterioro cognitivo.
Su prevalencia es desconocida. Se han identificado menos de 80 pacientes afectados por esta enfermedad hasta la fecha.
Su edad de aparición es desde los 20 a los 66 años (edad media = 39,6 años).
Los test genéticos han mostrado que los pacientes originariamente clasificados bajo SCA15 y SCA16 tienen el mismo subtipo causado por una deleción en el gen ITPR1 del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (3p26.1).
Su pronóstico es generalmente bueno y no suelen producirse circunstancias que acorten la vida. Algunos pacientes superan los 80 años de edad.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr N WHALEY
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13786&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-15-16&search=Disease_Search_Simple
