Barcelona, España:
Un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología con sede en Barcelona Minoryx Therapeutics, la compañía ha completado la inscripción para un estudio clínico de fase 2 de su tratamiento experimental de ataxia de Friedreich, MIN-102 (nombre genérico leriglitazone).
Sobre la ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo progresivo, hereditario y poco frecuente que al final perjudica gravemente la coordinación muscular. Los síntomas de la afección, que generalmente se presentan por primera vez entre los 10 y los 15 años de edad, son causados por la escasez de una proteína llamada frataxina. La frataxina se encuentra en las mitocondrias en todo el cuerpo, con concentraciones especialmente altas en el corazón, la médula espinal y los músculos esqueléticos.
El papel exacto de la frataxina dentro de las células está sujeto a investigaciones adicionales, pero la proteína parece desempeñar un papel en la preparación de ciertas moléculas utilizadas en la producción de energía celular. Los niveles insuficientes de frataxina están asociados con una disfunción celular significativa.
La escasez de frataxina en los pacientes con ataxia de Friedreich es causada por mutaciones en el gen FXM, que normalmente proporciona las instrucciones para producir la proteína. Debido a que estas mutaciones se heredan en un patrón autosómico recesivo, un individuo no desarrollará la ataxia de Friedreich con solo una copia mutada del gen FXM. Por lo general, los padres de los pacientes son «portadores», que no muestran síntomas y cada uno de ellos tiene una sola forma mutante del gen.
Inicialmente, los afectados pueden experimentar una disminución general en la coordinación y el equilibrio. Eventualmente, los pacientes pueden desarrollar otras disfunciones sensoriales y motoras como problemas de habla, visión y audición. Muchos pacientes también desarrollan miocardiopatía hipertrófica, un agrandamiento del corazón que puede tener implicaciones potencialmente mortales. La mayoría de los afectados requieren una silla de ruedas dentro de los diez años posteriores a los primeros síntomas.
Desafortunadamente, al igual que para otras afecciones neurodegenerativas progresivas, no existe un tratamiento que pueda retrasar o revertir la progresión de la ataxia de Friedreich. Ciertos medicamentos pueden emplearse para tratar síntomas individuales, y la fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y las piernas por parte de los pacientes.
Sobre MIN-102 y el próximo estudio de fase 2
MIN-102 es un agonista experimental de PPARγ, una clase de fármaco antiinflamatorio que actúa sobre los receptores activados por el proliferador de peroxisomas (PPAR). Los PPAR juegan un papel importante en la regulación de la expresión génica: al modificar la forma en que estos receptores interpretan las instrucciones de los genes, los investigadores esperan mitigar los efectos de las mutaciones FXM que causan la ataxia de Friedreich.
El estudio de fase 2 será un estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo que evalúa principalmente la capacidad del MIN-102 para limitar la progresión de la enfermedad en comparación con el placebo en el transcurso de un año. 39 pacientes de cuatro países de Europa formarán los grupos del estudio, que recibirán MIN-102 o placebo como polvo líquido disuelto una vez al día. La progresión de la enfermedad se evaluará examinando imágenes de alta tecnología de la médula espinal.
Según el director ejecutivo de Minoryx, Marc Martinell, la Compañía planea completar el tratamiento e informar sobre los datos para fines del próximo año.
SCOTT CARLSON
Fuente: http://bit.ly/2P9Jr5Z
