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Enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa dismorfia

25 marzo 2014

Sinónimos: –

Prevalencia: –

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: –

Resumen:

Los afectados por la ataxia espinocerebelosa-dismorfia presentan una facies característica asociada con disartria, retraso del desarrollo psicomotor, ataxia, escoliosis y deformaciones en los pies. Se han descrito tres casos y su transmisión parece ser autosómica recesiva.

Última actualización: Septiembre 2006

Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1442&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-dismorfia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-dismorfia&title=Ataxia-espinocerebelosa-dismorfia&search=Disease_Search_Simple

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