Estados Unidos:
Las terapias génicas tienen un enorme potencial en el campo de las enfermedades raras. El hecho de que estas terapias puedan ofrecer una cura potencial, de lo contrario, enfermedades fatales ha dado a las familias una esperanza increíble. Desafortunadamente, la investigación para estas terapias es extremadamente costosa debido a las pequeñas poblaciones de pacientes y puede ser difícil conseguir científicos a bordo. Las familias se convierten en defensores, recaudadores de fondos y presionan por la enfermedad rara que les afecta.
Esta es la realidad para la familia Landsman. Rise Landsman se ha convertido en un gran defensor de sus dos nietos llamados Benny (3) y Josh (2) a los que se les diagnostica la enfermedad de Canavan.
Pero la familia ya no solo lucha por Benny y Josh. Luchan por la comunidad global de pacientes con enfermedad de Canavan.
Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan es causada por un gen ASPA mutado. Este gen es responsable de crear aspartoacylase, que es una enzima crítica. Cuando la actividad ASPA no está presente, el N-acetil-aspartato se acumula en el cerebro, dañando las neuronas. Los pacientes no alcanzan ciertos hitos del desarrollo y enfrentan discapacidades intelectuales, convulsiones y una disminución de la movilidad. La mayoría de los niños diagnosticados con la enfermedad de Canavan no viven después de los 10 años.
Para la enfermedad de Canavan, un equipo de investigación ya está en camino de investigar la terapia génica. Este estudio está siendo dirigido por la doctora Paola Leone. Ella ha estado trabajando en terapia génica para la condición por más de 20 años. Su objetivo principal ha sido tratar de encontrar una forma más segura de presentar los nuevos genes a los pacientes, después de ver que un estudio de 1999 no logró entregar los resultados esperados. Los pacientes en la investigación de terapia génica de 1999 experimentaron algunas mejoras, pero no se curaron de la afección.
Este nuevo estudio se basa en la Universidad de Rowan y necesita 1 millón de fondos este mes y 1,5 millones para fines de diciembre de 2019 para continuar. ¿Por qué es tan caro? Es porque esta investigación la está completando un pequeño grupo de científicos apasionados que no tienen fondos federales y recursos mínimos para completar la investigación. Pero lo que sí tienen es su conocimiento, experiencia y disposición para luchar.
Del mismo modo, estas familias afectadas por la enfermedad, como los Landsman, están decididas a asegurarse de que el estudio se lleve a cabo.
Los paisanos
Benny es el mayor de los dos niños y desafortunadamente, sus síntomas son más severos porque la familia no sabía que tenía la enfermedad durante los primeros 6 meses de su vida. Josh, por otro lado, recibió su diagnóstico poco después del nacimiento. Se sabe que la leche materna contiene la enzima faltante, por lo que Josh fue amamantado exclusivamente sabiendo su diagnóstico.
Benny no puede comunicarse y vive con una sonda de alimentación. No puede sentarse o pararse solo. Sin embargo, a pesar de todo, su familia lo describe como un niño muy feliz. Ya comenzó la escuela y su abuela informa que lo está haciendo bien.
Josh puede sentarse y levantar su propia cabeza. Incluso busca cosas y se involucra con el entorno en el que se encuentra.
La familia también tiene un bebé llamado Evan, de solo unos meses, que no tiene la afección.
Sabiendo lo difícil que es llevar a un niño a un juicio, la familia estaba estresada y se preguntaba cómo iban a involucrar a sus dos hijos. Fueron directamente a la Dra. Leone y le pidieron que ampliara el estudio a un grupo de niños. La solicitud fue completada.
Con un equipo de pacientes y familias a bordo, comenzó el proceso de recaudación de fondos. Familias de Polonia, Italia y Rusia ya han recaudado 2 millones de dólares. Las familias en los Estados Unidos han recaudado 1,5 millones de dólares. Pero se necesita más.
La línea de tiempo
La FDA dio su aprobación al equipo de investigación para producir plásmidos. Estas son moléculas genéticamente modificadas ubicadas dentro de un gen ASPA saludable. Esta producción se completará en unas pocas semanas y el equipo cree que el laboratorio estará listo para comenzar a producir vectores a más tardar en octubre o noviembre.
Se espera que la producción de vectores se complete a fines de diciembre. En enero / febrero, la aprobación de la FDA para la cirugía necesaria para administrar la terapia que esperaba.
Como la enfermedad de Canavan afecta el cerebro, la terapia debe administrarse directamente a las células cerebrales. Esta cirugía implica la perforación de cuatro agujeros diferentes en el cráneo. El vector se inserta en las células del cerebro a través de estos agujeros. Los investigadores ya cuentan con la aprobación condicional para la cirugía por parte del hospital.
Finalmente, la familia Landsman espera que el tratamiento esté disponible el próximo febrero.
Se enviará un IND para que el procedimiento de terapia génica esté disponible para cualquier paciente con enfermedad de Canavan. Además, la plataforma podrá utilizarse para otras afecciones, como la esclerosis lateral amiotrófica y la enfermedad de Alzheimer. Esta investigación podría cambiar la vida de tantos pacientes en todo el mundo, permitiéndoles no solo vivir sino prosperar, a pesar de su diagnóstico poco frecuente.
Done aquí al Fondo Cure Canavan.
Puedes leer más sobre esta investigación aquí.
TRUDY HORSTING
Artículos relacionados: enfermedad de Canavan, diagnóstico, tratamiento, terapia génica,
Fuente: http://bit.ly/33xnuSl
