Innovación y colaboración
La telangiectasia macular tipo 2 (MacTel) es una enfermedad ocular rara que causa pérdida progresiva de la visión a medida que los pacientes envejecen.
Paul Bernstein es médico en el John A. Moran Eye Center. Ha trabajado en MacTel durante más de 15 años, intentando descubrir la causa genética de esta enfermedad. Trabaja en colaboración con el Lowy Medical Research Institute (LMRI). El Centro de Utah para MacTel Genetics es parte de la red LMRI que en su conjunto incluyó más de 30 clínicas diferentes a nivel mundial.
Aunque Bernstein estaba trabajando con 250 pacientes, fueron solo dos los que le dieron la información que necesitaba. Fueron un padre y su hijo quienes fueron diagnosticados con la afección. Además, ambos tenían neuropatía sensorial hereditaria tipo 1 (HSAN1), que es otra enfermedad rara. En pocas palabras, Bernstein y su equipo descubrieron que los mismos genes que causan HSAN1 pueden causar MacTel. Su artículo finalmente confirmó que los dos primeros genes conocidos causan MacTel y creen que es solo el comienzo. Esta investigación fue publicada en septiembre en el New England Journal of Medicine.
Planean continuar su investigación y esperan encontrar muchos más genes relacionados con la enfermedad.
Sobre la investigación
El equipo de investigación realizó exámenes en 10 individuos que tenían HSAN1 que no estaban relacionados con el padre y el hijo que habían examinado por primera vez. De estos individuos, descubrieron que 7 de ellos también tenían MacTel. Dado que los pacientes con MacTel generalmente no presentan síntomas hasta la mediana edad, aquellos que tenían MacTel en este grupo pero que aún no habían mostrado signos eran todos menores de 46 años.
Los investigadores examinaron a estos pacientes usando la tecnología FLIO que puede detectar el anillo dentro de la mácula que es característico de MacTel.
Al examinar más a fondo cada condición, Bernstein y sus colegas encontraron que las mismas mutaciones genéticas que causaron la acumulación de moléculas tóxicas en HSAN1 causaron el daño a la mácula en MacTel.
Además, el equipo descubrió que los niveles elevados de deoxySL en el cuerpo, que mostraron los pacientes de MacTel, conducen a una disminución de la función visual. Del mismo modo, se descubrió que la baja serina tiene un impacto. Anteriormente, no se sabía que ninguno de estos afectara la salud macular del ojo.
Lo que significa y otras investigaciones
Este nuevo descubrimiento podría mejorar el desarrollo de tratamientos innovadores para los pacientes. Además, contribuye a nuestra comprensión de otras afecciones oculares además de MacTel, como la retinopatía diabética y las afecciones sistémicas.
Cuanto más sepamos y comprendamos sobre las causas de una enfermedad, mejor será el conocimiento que los científicos tengan sobre cómo combatirla.
Por ejemplo, el fenofibrato, que es un medicamento que generalmente se usa para combatir el colesterol alto, ha demostrado potencial para ayudar en el tratamiento de MacTel. Los investigadores creen que podría proteger la retina de los desoxiSL. En el futuro, esperan articular más claramente el papel de los deoxySL, identificar cómo los niveles de deoxySL se vuelven tan elevados en los pacientes con MacTel y encontrar opciones de tratamiento adicionales y más personalizadas.
TRUDY HORSTING
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Fuente: http://bit.ly/2ocsjSd
