Sinónimos: Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
Prevalencia: <1 /1000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Definición de la enfermedad
El síndrome de atrofia óptica – discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción visual secundaria a atrofia o hipoplasia del nervio óptico o de origen cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes son hipotonía, disfunción motora oral, crisis epilépticas, trastornos del espectro autista y comportamientos repetitivos. Los rasgos faciales dismórficos son variables e inespecíficos.
Fuente: https://cutt.ly/8etygmM
Última actualización septiembre 2019
