Historia de Financial Buzz, el Steadman Philippon Research Institute (SPRI) recibió recientemente un premio en investigación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). El premio se refiere a la investigación centrada en los déficits de curación y anormalidades en los huesos que se encuentran en personas con distrofia muscular de Duchenne, un trastorno progresivo poco frecuente que causa parálisis y atrofia muscular. La investigación tiene como objetivo comprender las conexiones entre los cambios en los huesos y la debilidad muscular.
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular, y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que generalmente comienza alrededor de los cuatro años y empeora rápidamente. Como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, los niños se ven afectados principalmente, y las niñas solo ocasionalmente presentan síntomas leves. La enfermedad es causada por mutaciones del gen de la distrofina.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen caída, postura anormal para caminar, pérdida eventual de la capacidad para caminar, deformidades de las fibras musculares, discapacidad intelectual (no en todos los casos), agrandamiento de los músculos de la lengua y la pantorrilla, deformidades esqueléticas, atrofia muscular, anomalías cardíacas y dificultad con la respiración. El tratamiento incluye una variedad de medicamentos y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
La esperanza de vida es generalmente en los años treinta con buen cuidado. Se necesitan urgentemente mejores tratamientos para esta enfermedad.
Investigando los huesos
La investigación será dirigida por el Dr. Johnny Huard. Hay una serie de problemas óseos que enfrentan los pacientes con esta forma de distrofia muscular, como fracturas por fragilidad, escoliosis y osteopenia, una condición de densidad ósea reducida. Los investigadores pretenden determinar la naturaleza de estas características óseas; pueden ser un defecto esquelético distinto, tal vez impulsado por células madre, o el resultado de la pérdida de tejido muscular y fuerza.
Los científicos planean usar un modelo de ratón de la enfermedad para realizar su investigación. El SPRI ha desempeñado un papel activo en la investigación y, con suerte, este nuevo esfuerzo conducirá a nuevos avances en el campo del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. En última instancia, las organizaciones esperan que sus hallazgos conduzcan a mejoras significativas para las vidas de los pacientes que viven con este trastorno devastador.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2L1oIie
