Historia de Biotech 365, la compañía de biotecnología Stoke Therapeutics, Inc., anunció recientemente que el primer paciente se inscribió para el estudio de observación de la compañía de pacientes con síndrome de Dravet. La compañía planea utilizar los datos de este estudio para ayudar en el desarrollo de su producto de investigación candidato STK-001, que está destinado a tratar el síndrome de Dravet. Stoke se centra en el desarrollo de tratamientos para enfermedades genéticas mediante la regulación positiva de la expresión de proteínas.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia severa que generalmente comienza al sexto mes de vida. La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces se desencadenan por fiebre o temperaturas altas. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayoría de las veces, estas mutaciones no son heredables y aparecen espontáneamente.
El síntoma predominante del síndrome de Dravet son las convulsiones; A menudo ocurren diferentes tipos de convulsiones a medida que el trastorno progresa, así como ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos del comportamiento que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el síndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetogénica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitación cognitiva y cannabidiol. Se estima que este raro trastorno aparece entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 40,000 nacimientos.
Sobre el estudio
El estudio observacional incluirá pacientes entre las edades de 2 y 18 años. Este estudio tendrá una duración de dos años y está destinado a centrarse tanto en la carga de las convulsiones (mediante el control de su frecuencia) como en la medición del impacto de otros síntomas, como problemas de sueño, discapacidad intelectual y más. El estudio proporcionará inscripción en 20 sitios diferentes en los Estados Unidos. Los pacientes no están obligados a suspender su tratamiento durante el estudio y continuarán recibiendo su atención habitual.
Si bien este estudio no implicará el uso de STK-001 ni ningún otro tratamiento experimental, los datos que contiene pueden proporcionar información crítica relacionada con el curso de la enfermedad que puede informar el desarrollo de nuevas terapias y permitir a los investigadores cuantificar el impacto de los síntomas, en la vida cotidiana de los pacientes.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2Lbd7vV
