Sinónimos: PTLAH
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso rotular. Tan solo ha sido descrita en unas pocas familias hasta la fecha.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&title=Aplasia-hipoplasia-de-r-tula&search=Disease_Search_Simple
