Puerto Rico:
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que ocurre en uno de cada 5 mil habitantes, según reporta The Cornerstone of the HHT Community, quienes tienen clínicas en los Estados Unidos dirigidas para atender a estos pacientes.
En este sentido, en Puerto Rico, la hematóloga Enid Rivera Jiménez y el neumólogo pediátrico Wilfredo de Jesús han podido identificar en sus clínicas a 15 pacientes de varias edades con esta afección. Con los pacientes identificados se comenzaron a realizar una serie de evaluaciones y estudios para conocer la genética y otros detalles de estos pacientes.
Esta condición se caracteriza por la malformación de los vasos sanguíneos y su presentación más común es el sangrado en las vías respiratorias. De la misma forma pueden ocurrir eventos de sangrado en el cerebro, pulmones y complicarse con problemas del hígado, pulmón y piel.
«Este diagnóstico lamentablemente no está siendo hecho por los médicos y hay muy poco conocimiento. Es una malformación entre las arterias y las venas, que cuando ambas van a hacer el intercambio de sangre hay una formación de pequeños vasos microscópicos, que comienzan a desarrollar unos ‘sacos’ que luego empiezan se rompen ocasionando una hemorragias a la persona, inclusive en su menstruación», indicó Rivera Jiménez.
Uno de los problemas que enfrentan estos pacientes es que son atendidos por múltiples especialistas, que simplemente atienden lo superficial y no la raíz del problema, debido a la falta de información y educación.
«Ya nosotros tenemos una serie de pacientes identificados que tienen síntomas y lo indispensable es que esto tiene manejo, es hereditario, hay unos medicamentos que manejan la emergencia, pero existen otros que pueden ser para largo plazo. No sabemos la incidencia en Puerto Rico. Aquí nosotros tenemos 15 pacientes y esos míos y del doctor De Jesús, se les ha hecho una prueba de genética bien sencilla y todos tienen alguna mutación en un gen», reveló la hematóloga que trabaja en Centro Médico.
De los pacientes identificados, existe una cadena familiar, en donde algunos son tíos, sobrinos y abuelos han sido afectados en cierta medida, lo que afirmaría que es una complejidad hereditaria que seguirá reproduciéndose a través de los años y debe tomarse acción para evitar muertes.
Ambos doctores están haciendo esfuerzos para analizar la genética del resto de familiares de cada uno para continuar las pruebas, descartar posibilidades y atender a la población.
Rivera Jiménez contó que, de los pacientes identificados, dos llegaron con síntomas de epilepsia y ahora están siendo supervisados. Además, existe un lapso de probabilidad de que muchos pacientes hayan muerto por episodios de sangrado. No obstante, al no tener un diagnóstico concreto puede que hayan anotado su causa de muerte erróneamente.
Por otra parte, aunque en Estados Unidos ya existe una red dirigida a atender esta población, este medio interrogó a la doctora sobre donde hay más incidencias reportadas. «Debe hacerse un estudio horizontal de toda la población para conocer la incidencia, lo que pasa es que ellos tienen un centro de cuidado para estos pacientes y tienen más adelantos y conciencia sobre esto, pero no me atrevo a decir que ellos tienen más o nosotros», planteó.
De Jesús indicó que la literatura apenas muestra dos casos reportados en la isla, lo que puede interpretarse que hay más personas que no están siendo identificadas con HHT.
Ambos profesionales hicieron un llamado a los médicos y profesionales de la salud a estar abiertos ante los nuevos descubrimientos, sobre todo de enfermedades raras, para que estos pacientes puedan recibir la atención médica correcta y tener una mejor calidad de vida.
Jean Mitchelle Vélez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
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