De acuerdo con una historia de Biopharma Dive, una terapia de investigación para la enfermedad de Huntington que está en desarrollo podría ser el primer paso en la implementación de la primera terapia modificadora de la enfermedad para la enfermedad. Este medicamento se está desarrollando como una colaboración entre Ionis Pharmaceuticals y Roche. Los datos de un ensayo clínico de fase 1/2 indicaron que la terapia, llamada RG6042, pudo reducir la presencia de la proteína huntingtina mutada que aparece en las células nerviosas y finalmente las destruye.
Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que hace que las células cerebrales mueran. Esta es una enfermedad a largo plazo, progresiva y, en última instancia, letal que causa un debilitamiento grave con el tiempo. La enfermedad es causada por una mutación genética que afecta al gen HTT. Normalmente aparece entre los 30 y los 50 años, pero en casos raros puede ocurrir antes de los 20 años. Los síntomas de Huntington pueden aparecer primero como cambios de humor y de comportamiento sutiles y pérdida de coordinación. Otros síntomas incluyen movimientos aleatorios llamados corea, postura anormal, problemas para dormir, problemas para masticar, tragar y hablar, demencia, ansiedad, depresión e impulsividad. El nueve por ciento de las muertes son el resultado del suicidio. El tratamiento para la enfermedad de Huntington es sintomático, sin cura o terapias que alteren la enfermedad disponibles. La mayoría de los pacientes mueren alrededor de 15 a 20 años después de su diagnóstico.
¿Impacto clínico?
Esta es la primera vez que se ha demostrado que una terapia reduce los niveles de la proteína huntingtina, pero la pregunta crítica sigue siendo: ¿esto llevará a la eficacia clínica? Es posible que el mecanismo de acción del RG6042 pueda al menos retardar la progresión de la enfermedad de Huntington, pero la probabilidad de detener o revertir los síntomas es baja. En comparación con el grupo de placebo, los pacientes que tomaron RG6042 no parecieron ver ningún cambio, pero podría ser que los beneficios solo se notaran en una escala de tiempo más larga de lo que permitía el estudio.
No se informaron eventos adversos ni efectos secundarios graves durante el estudio, por lo que el medicamento es por lo menos seguro para los pacientes. Solo más estudios revelarán si el tratamiento experimental tendrá un impacto significativo.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2JCZUNf
