La fibrosis quística es una enfermedad genética, que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos. Con el fin de entender bien en qué consiste esta enfermedad, qué impacto tiene en la calidad de vida del paciente o cuáles son los pilares del tratamiento, entre otros temas, CuídatePlus, en colaboración con Chiesi, ha reunido a distintos profesionales sanitarios y un paciente en #MásQuePacientes Fibrosis Quística.
Cuando hablamos de fibrosis quística lo hacemos de una enfermedad con la que nace el niño, es decir, para padecerla tiene que heredar un gen alterado del padre y de la madre.
“Es una transmisión que se llama autonómica recesiva: los dos alelos que forman el gen están alterados. Uno siempre procede de la madre y otro del padre y a lo largo de la vida, antes o después, dependiendo además tanto del paciente, como de las características de la mutación genética, van a presentar clínica”, explicó Concha Prados, neumóloga y presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística.
Tanto Prados como Rosa Girón, neumóloga portavoz de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), señalaron en el encuentro que la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, lo que implica que muchos órganos van a estar afectados, principalmente los pacientes pueden presentar afectación pancreática, pulmonar o intestinal. Además, también pueden verse afectadas las glándulas sudoríparas y los órganos sexuales.
Antes y después en el diagnóstico
Uno de los grandes avances que ha tenido esta enfermedad en los últimos años ha sido en el campo del diagnóstico gracias al cribado neonatal. “Tenemos la suerte de que la prueba del talón está implantada en todas las comunidades autónomas. Con la gotita de sangre que se extrae cuando el niño nace se hace la determinación de una serie de pruebas y se puede diagnosticar la enfermedad de forma muy precoz”, añadió Girón, quien señaló que al nacer el niño está prácticamente asintomático.
Antes de que se instaurara la prueba de cribado neonatal, el diagnóstico se realizaba en base a los síntomas que iban desarrollando, con lo cual existía el hándicap de que tenía que dar con un pediatra avezado que llegara a pensar en la enfermedad para evitar que se retrasase el diagnóstico.
“Está demostrado que la prueba del talón ayuda a la supervivencia, porque cuanto antes tengas el diagnóstico, antes puedes poner las precauciones para que la enfermedad avance lo más lenta posible y conseguir que se estabilice”, apostilló Prados.
El diagnóstico de esta enfermedad es un momento crucial para la familia porque supone la ruptura con la normalidad.
“Cuando vamos a tener un hijo pensamos cómo va ser, qué va a hacer, a estudiar, o lo bien que le va a ir todo. Sin embargo, cuando se diagnostica una enfermedad como la fibrosis quística se produce una ruptura total, la pérdida de la normalidad”, especificó Paqui Cuadrado, psicóloga en la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.
La especialista indicó que el diagnóstico provoca una conmoción emocional tremenda que va a determinar también cómo se afrontará la enfermedad a lo largo del tiempo.
“En ese momento los padres reciben toda la información que luego tienen que ir transmitiendo a sus hijos. Si ese intercambio de información no se hace bien, no se adapta adecuadamente diariamente ni se integra bien, se transmitirá erróneamente al niño o a la niña afectada. Es fundamental recibir bien la información, entender exactamente qué es lo que supone y adaptarse al día a día con todos los nuevos cambios que implica el tratamiento, el cuidado y todo lo que trae consigo la fibrosis”, aconsejó Cuadrado.
Esta ruptura con la realidad la confirmó Blanca Ruiz, quien fue diagnosticada de fibrosis quística cuando tenía 4 meses y en la actualidad es la presidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística. “A la Federación llegan padres de todo tipo, desde los que desde el principio se ponen las pilas y cogen el toro por los cuernos y empiezan a consultar con los médicos, hasta los que se encierran en casa y buscan en internet. El problema de elegir esta segunda opción es que la alarma por la enfermedad puede crecer si entran en páginas con información desfasada y donde se sigue diciendo que hay 2 años de esperanza de vida, tal y como les dijeron a mis padres hace 43 años”.
¿Qué problemas pueden aparecer?
Lorenzo Ghidoni (Chiesi), Paqui Cuadrado (Asociación Madrileña de Fibrosis Quística), Tamara del Corral (Federación Española de Fibrosis Quística), Concha Prados (SEFQ), Mar Sevilla (CuídatePlus), Rosa Girón (SEPAR), Blanca Ruiz (Federación Española de Fibrosis Quística) y Daniel Alonso (Chiesi), durante el encuentro. (FOTO: JOSÉ LUIS PINDADO).
Aunque a priori el niño no presente síntomas, la enfermedad está presente y poco a poco irán apareciendo diferentes manifestaciones como las infecciones de repetición, la deshidratación en verano (por la afectación de las glándulas sudoríparas, los pacientes con fibrosis quística tienden a sudar mucho, lo que provoca que puedan tener deshidrataciones), la presencia de insuficiencia pancreática (que hacen que necesiten enzimas pancreáticas para poder metabolizar bien todas las comidas) o diabetes asociada a la fibrosis quística, entre otras.
“A lo largo de la vida sí que hay que estar pendiente de ellos, incluso para anticiparnos, que es lo que hacemos ahora con cualquier manifestación clínica asociada a la enfermedad y poderla tratar cuanto antes”, indicó Prados.
¿Cómo se ve afectada la función pulmonar y las resistencias con el paso de los años?
La fibrosis quística es una enfermedad que cursa con secreciones más espesas de lo normal, lo que provoca que se queden adheridas a la pared de los bronquios y eso hace que las secreciones no salgan de forma natural.
“Estamos rodeados de bichos y microorganismos. El pulmón es el único órgano que está en contacto con el exterior a través del aire que respiramos. Ese aire sucio entra en nuestro organismo y se filtra por el moco que segregamos de manera natural. En los pacientes con fibrosis quística es más espeso y los microorganismos, y todo lo que entra a través del aire, se queda más tiempo dando pie a que se infecte y aparezcan infecciones de repetición. El pulmón se defiende y se acumula más moco, lo que produce inflamación y genera un círculo vicioso de infección-inflamación que va rompiendo la estructura de los bronquios y destruyendo el pulmón a través de las infecciones de repetición”, especificó Tamara del Corral, fisioterapia de la Federación Española de Fibrosis Quística.
En estas circunstancias entra en juego un elemento clave en el tratamiento y la evolución de la fibrosis quística: la fisioterapia respiratoria.
Del Corral aclaró durante su intervención en #MásQuePacientes Fibrosis Quística, que el moco es muy bueno porque nos ayuda a limpiar nuestro organismo de lo que inhalamos durante el día. El problema es que en los pacientes con fibrosis quística ese mecanismo de limpieza no funciona. Los cilios, una especie de pelitos que van moviendo la capa de moco que producimos durante el día, quedan aplastados debido al espesor de los mocos y, por tanto, no realizan su función.
“Con la fisioterapia respiratoria intentamos generar diferentes flujos de aire para arrancar todas esas secreciones del pulmón e intentar mantenerlo limpio. Es una limpieza, lo que llamamos una higiene bronquial”, añadió Del Corral, quien hizo hincapié en que si se mantiene el pulmón limpio y todo lo que ha ido entrando durante el día sale, no se infecta y no se genera la pérdida de función pulmonar.
“Lo malo, es que como es una enfermedad crónica, sí que existe una pérdida de función de al menos un 1 o un 2 por ciento anual en ellos. Al ser progresivo, cuando llegamos a los 30 años, ya hemos perdido mucho la función pulmonar y lo que intentamos es poner frenos para intentar alargar lo máximo esa última salida, que es el trasplante pulmonar, que no es una solución, es otra salida más que tenemos. Lo que intentamos es hacer esa una higiene bronquial a diario para intentar frenar el deterioro pulmonar”.
Mar Sevilla Martínez
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