Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La anomalía de Uhl se caracteriza por la ausencia de la pared miocárdica del ventrículo derecho, dejando en aposición el endocardio y el epicardio. En algunos casos suele confundirse con una displasia arritmogénica del ventrículo derecho.
La anomalía de Uhl raramente es familiar. Parece que tiene un origen congénito pero no suele estar asociada con otras malformaciones cardíacas. La forma usual de presentarse es el fallo cardíaco congestivo, pero también se han observado arritmias y bloqueos cardíacos. La anomalía de Uhl es extremadamente rara y no es posible estimar su prevalencia. Una estudio en 1993 encontró solamente 84 casos en la literatura mundial desde comienzos del siglo XX. Aún no se ha determinado de manera clara su etiología.
El diagnóstico es generalmente sugerido en la ecocardiografía o mediante métodos de imagen más sofisticados. El manejo médico de cualquier insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias se basa en cuidados paliativos, pero la cirugía, incluyendo el trasplante de corazón, ofrece la única opción real de alargar la vida.
Revisores expertos:
- Dr Leon GERLIS
Última actualización: Enero 2003
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3001&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-a-de-Uh&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anomal-a-de-Uhl&title=Anomal-a-de-Uhl&search=Disease_Search_Simple
