Según una historia de Charcot-Marie-Tooth News, las pruebas preliminares iniciales de un posible tratamiento de terapia génica para un determinado tipo de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth mostraron potencial en un modelo de ratón. Esta terapia génica está destinada a tratar el subtipo C de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4 (CMT4C) y también puede tener potencial en otras enfermedades. Los hallazgos son el resultado de un estudio en el que los investigadores intentaron obtener más información sobre la utilidad potencial de la terapia génica como tratamiento para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está vinculada a una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. El subtipo C de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4 es conocido por su potencial para provocar problemas respiratorios. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los años 30 y 40.
Sobre el estudio
El estudio se centró en este subtipo específico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth porque existe un modelo de ratón muy preciso para ello. El subtipo C de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 4 es causado por mutaciones del gen SH3TC2. La proteína que codifica no es conocida, pero parece desempeñar un papel en la producción de mielina en las células nerviosas periféricas. Los científicos utilizaron un vector lentiviral para entregar una copia funcional de SH3TC2 humano en los ratones afectados.
El tratamiento dio como resultado una expresión proteica normalizada en ratones de tres semanas de edad, así como mejoras en las habilidades motoras y la función nerviosa.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2ITayz1
