Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominate
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
El angioedema hereditario tipo I (AEH 1) es una forma de angioedema hereditario (consulte este término) caracterizado por un edema agudo en los tejidos subcutáneos, las vísceras y/o la vía aérea superior.
Su prevalencia es desconocida pero el AEH tipo 1 es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres.
Al igual que los AEH 2 y 3 (consulte estos términos), se presenta generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia. Los factores desencadenantes del AEH 1 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés.
Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
El tratamiento consiste normalmente en la administración intravenosa de C1-inhibidor concentrado o del medicamento huérfano icatibant subcutáneo (un antagonista del receptor de la bradicinina). La profilaxis con andrógenos atenuados se da frecuentemente antes de procedimientos quirúrgicos.
Revisores expertos:
- Pr Laurence BOUILLET
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14623&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Angioedema-hereditario-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Angioedema-hereditario-tipo-1&title=Angioedema-hereditario-tipo-1&search=Disease_Search_Simple
