Cuanto más tiempo viven los pacientes sin un diagnóstico, más tiempo viven sin la atención y el tratamiento adecuados. El problema es doble cuando se diagnostica incorrectamente a un paciente. Pueden recibir un tratamiento ineficaz o potencialmente dañino porque se cree que tienen una condición diferente a la que realmente tienen.
El problema del diagnóstico erróneo es, desafortunadamente, un problema que enfrentan muchos de los que viven con enfermedades raras. Dado que las enfermedades raras son poco frecuentes, existe una falta general de conocimiento sobre sus síntomas. Además, los médicos están capacitados para considerar primero las dolencias comunes, ya que, estadísticamente, son más probables. Sin embargo, los profesionales médicos deben comprender que las enfermedades raras todavía existen y que en realidad afectan a muchos más pacientes en todo el mundo de lo que uno podría pensar.
En algunos casos, esta situación se invierte, y los pacientes reciben un diagnóstico poco frecuente cuando en realidad no tienen uno. O pueden tener una enfermedad rara, pero primero se diagnostican con otra. Esto también puede ser confuso y perjudicial para el paciente.
Enfermedad de Stargardt
Una de las condiciones raras frecuentemente mal diagnosticadas es la enfermedad de Stargardt. Esta enfermedad afecta la retina y eventualmente conduce a la pérdida de visión. Es causada por una mutación genética. Con mayor frecuencia, es el resultado de una mutación ABCA4.
Los investigadores dicen que la enfermedad de Stargardt es difícil de diagnosticar porque es una enfermedad heterogénea. Eso significa que los médicos deben tener un alto conocimiento de los fenotipos y genotipos asociados con la condición para poder diagnosticarlo correctamente.
Un nuevo estudio realizado en el Wills Eye Hospital indicó que no hay suficientes profesionales médicos que tengan este conocimiento.
El estudio
Este estudio fue un análisis retrospectivo que incluyó a un total de 41 pacientes a los que se les había diagnosticado la enfermedad de Stargardt. Todos los participantes fueron remitidos al Wills Eye Hospital entre los años de 2015 y 2018. Los investigadores realizaron una evaluación de fenotipo para determinar si los individuos eran «no probables» o «probables» de padecer la enfermedad.
Los genetistas oculares luego completaron las pruebas de ADN en los pacientes para comparar los resultados. Se encontró que nueve de los 41 pacientes no tenían una mutación ABCA4 ni enfermedad de Stargardt. Tres de los 41 pacientes tenían la mutación pero no tenían la enfermedad. Además, tres más de los 41 pacientes no recibieron una prueba de ADN, pero según la evaluación del fenotipo se determinó que «no es probable» que tengan la enfermedad. El diagnóstico incorrecto de estos 15 pacientes equivale a una tasa de diagnóstico erróneo del 36,6%, lo cual es inaceptable.
Los investigadores dicen que estos resultados indican una gran necesidad de más genetistas oculares en el campo. Su especialidad es valiosa y podría mejorar significativamente las tasas de diagnóstico correctas y los resultados de los pacientes.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2YhvXHm
