La enfermedad de Tay-Sachs es una condición rara, genética y tristemente fatal. Es un trastorno neurodegenerativo causado por un deterioro en la producción de la enzima β-hexosaminidasa A (HEXA). Los síntomas de esta afección incluyen apatía, disminución del tono muscular, pérdida de audición, pérdida de la visión, convulsiones, demencia y eventual parálisis.
La terapia génica ha estado en desarrollo para esta condición durante bastante tiempo, pero Axovant acaba de anunciar que ha administrado el primer tratamiento potencial de terapia génica a un niño con enfermedad de Tay-Sachs.
Quizás aún más digno de mención, el estudio que examina esta terapia ha indicado hasta ahora la seguridad, la tolerabilidad y la actividad funcional renovada de HEXA. Si bien esta terapia génica aún se encuentra en las primeras etapas de desarrollo, estos resultados positivos han brindado una mayor esperanza a esta comunidad de pacientes.
El estudio
Este estudio se lleva a cabo en colaboración entre investigadores de la Escuela de Medicina de la UMass y la Universidad de Auburn.
La terapia que están investigando se llama AXO-AAV-GM2. GM2 se refiere a la gangliosidosis GM2, también conocida como enfermedad de Sandhoff y enfermedad de Tay-Sachs. Esta terapia génica funciona para proporcionar a los pacientes una copia funcional de sus genes deteriorados mediante el uso de dos vectores AAVrh8.
La última actualización de este estudio fue en la marca de tres meses. A un paciente de 30 meses diagnosticado con enfermedad de Tay-Sachs se le administró una dosis de 1.0x 1014 vg de la terapia génica tanto en el canal espinal lumbar como en la cisterna magna. Los investigadores esperan que los pacientes que tienen etapas menos avanzadas de la enfermedad que participan más adelante en este estudio puedan recibir la terapia adicional en el tálamo.
Resultados de tres meses
No se han reportado casos graves.
La terapia fue generalmente bien tolerada.
No hay anomalías de laboratorio.
El participante estaba en condición clínica estable.
La actividad de la enzima en el líquido cefalorraquídeo aumentó de .46% de lo normal a 1.44% de lo normal
La actividad de HEXA se incrementó en cada punto de tiempo
La evaluación adicional todavía es necesaria, pero estos resultados preliminares son emocionantes para esta población de pacientes con una alta necesidad no satisfecha.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2W1PBFg
