En un artículo reciente que apareció en BioPortfolio, Orphan Technologies anunció un ensayo clínico de Fase 1/2 que involucra a los primeros pacientes con homocistinuria clásica (HCU) que se tratarán con OT-58. Doce pacientes fueron inscritos a partir de enero de 2019.
Homocistinuria
La homocistinuria es una enfermedad que causa síntomas debilitantes, como complicaciones esqueléticas, cardiovasculares, neurológicas y oftálmicas, debido a los niveles elevados del aminoácido homocisteína.
Homocistinuria clásica (HCU)
La homocistinuria clásica es un trastorno metabólico hereditario raro que presenta una concentración aumentada en la sangre y la orina del aminoácido homocisteína.
La HCU es causada por una deficiencia en la enzima cistationina beta sintasa (CBS). La enzima CBS es parte de un proceso de varias etapas que convierte el aminoácido metionina en homocisteína y finalmente en cisteína.
El cuerpo produce el aminoácido homocisteína al alterar químicamente la adenosina. La homocisteína se convierte luego en el aminoácido metionina, que el cuerpo utiliza para producir proteínas y otros compuestos vitales. Los aminoácidos son llamados «los bloques de construcción» de las proteínas en el cuerpo.
Los síntomas pueden ser leves para algunos pacientes afectados, mientras que la enfermedad puede tener complicaciones potencialmente mortales para otros. Las cuatro áreas más comunes afectadas son el sistema nervioso central, los ojos, el esqueleto y el sistema vascular.
Los datos recibidos por Orphan Technologies muestran que las pruebas de detección en recién nacidos generalmente fallan en un diagnóstico de HCU. Esto significa que el número de casos puede ser sustancialmente mayor que el reportado anteriormente.
El estándar de cuidado para HCU
El tratamiento estándar durante décadas ha sido una dieta que restringe las proteínas y fomenta el uso de suplementos dietéticos. Es difícil adherirse a este régimen durante un largo período de tiempo. Los resultados, por lo tanto, son un control metabólico y de la enfermedad inadecuado que causa complicaciones médicas graves. Los datos clínicos sugieren que el estándar actual de atención para la HCU no reduce la homocisteína a niveles que impidan que la enfermedad avance.
Las indicaciones son que OT-58 puede proporcionar un cambio beneficioso en la terapia para pacientes con niveles elevados de homocisteína.
Acerca del ensayo clínico
El ensayo clínico de fase 1/2 incluyó a un total de 12 pacientes (de 12 a 65 años) que serán los primeros pacientes con homocistinuria clásica tratados con OT-58. OT-58 es una novedosa terapia enzimática diseñada para reducir los niveles de homocisteína en plasma y tejidos.
El ensayo está diseñado para que ni los investigadores ni los pacientes, asignados al azar, sepan qué grupo recibirá OT-58 o un placebo. Este tipo de ensayo se conoce como un ensayo clínico aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.
El objetivo del ensayo es evaluar la absorción, distribución, metabolismo, excreción y el rango de tolerabilidad de OT-58 en el cuerpo. El medicamento se administra por vía subcutánea (debajo de la piel).
La terapia OT-58 incluye una versión modificada de la enzima CBS. Este nuevo enfoque está diseñado para introducir la enzima CBS en circulación, lo que reduce los niveles de homocisteína y aumenta los niveles de CBS. Se espera que el resultado final sea una normalización de los niveles de cisteína.
Sobre el Estudio de Historia Natural de la Homocistinuria.
Orphan Technologies está realizando un estudio paralelo que es el primer estudio de historia natural de pacientes con homocistinuria clásica. El grupo será seguido durante un período de tres años para ver cómo se maneja la enfermedad bajo el estándar de atención. Esto también ayudará a los investigadores que están desarrollando un tratamiento para la enfermedad.
El estudio de historia natural es solo de investigación y no involucrará medicamentos.
Acerca de las tecnologías huérfanas
Orphan Technologies se dedica al desarrollo de OT-58, su fármaco líder. OT-58 es prometedor, no solo para la homocistinuria clásica, sino que también puede tener valor terapéutico en otras enfermedades. La compañía también está en el proceso de desarrollar nuevas terapias novedosas. Su indicación principal está en la homocistinuria clásica con el objetivo de ayudar a los pacientes a controlar sus niveles de homocisteína.
Rose Duesterwald
Artículos relacionados: ensayo clínico, enzima, homocistinuria,
Fuente: http://bit.ly/2SVtYZF
