Esclerosis tuberosa
El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una condición rara que provoca la acumulación de tumores en la piel, los riñones, el cerebro y otros órganos. Aunque los tumores no son generalmente cancerosos, pueden causar una variedad de síntomas. TSC es causado por mutaciones en TSC1 y TSC2. Los síntomas de esta afección incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones, anomalías de la piel y enfermedad renal.
Durante mucho tiempo se entendió que las mutaciones en los genes TSC afectan a mTORC1, haciéndolo hiperactivo y resultando en la progresión de la enfermedad. Sin embargo, algunos pacientes solo respondieron parcialmente a terapias dirigidas a mTORC1, lo que hace que los investigadores sospechen que algún otro mecanismo podría estar involucrado en esta condición.
Nueva investigación
Algunos estudios anteriores han indicado que la acumulación de glucógeno puede ser un factor en esta enfermedad. Aunque el glucógeno no suele ser tóxico, una cantidad excesiva puede causar daños.
Los científicos de la Facultad de Medicina de Baylor intentaron descubrir más. Sus hallazgos fueron publicados en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
Confirmaron que hay altos niveles de glucógeno en modelos de ratones y pacientes humanos con la enfermedad. Además, su investigación indicó que tenía que haber otro mecanismo que causara la acumulación de glucógeno que no estuviera relacionado con mTORC1.
Este equipo de investigación también descubrió que las células afectadas por la enfermedad tenían menos lisosomas. Como los lisosomas son responsables de limpiar la célula de desechos, un número reducido a menudo es una indicación de enfermedad. Esto podría ser una pista de qué otro mecanismo está involucrado en esta condición.
Si bien aún no entendemos completamente la esclerosis tuberosa, estos hallazgos han proporcionado información nueva y crucial sobre esta enfermedad. Ahora sabemos que no todas las mutaciones de TSC2 son iguales. Eso significa que la enfermedad se manifiesta de manera diferente en diferentes pacientes. Como resultado, diferentes tratamientos serán más efectivos para diferentes pacientes.
Viendo hacia adelante
Estos nuevos hallazgos no significan que nuestros hallazgos anteriores fueron erróneos, simplemente que estaban incompletos. Las mutaciones de TSC siguen siendo claramente la causa de esta condición. Sin embargo, ahora entendemos que estas mutaciones de TSC se manifiestan de diferentes maneras, lo que significa que pueden afectar a mTORC1 o no.
Con suerte, esta nueva comprensión conducirá al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad. Estos nuevos desarrollos serán especialmente importantes para los pacientes que solo respondieron parcialmente a los tratamientos dirigidos a mTORC1.
Trudy Horsting
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Fuente: http://bit.ly/2S5Bqg1
