La esclerosis sistémica (SSc, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara que causa el engrosamiento de la piel y la formación de tejido cicatricial.
Puede afectar varias partes del cuerpo, incluida la vía gastrointestinal, los riñones, los pulmones y el corazón. Dos comorbilidades a menudo asociadas con la enfermedad son la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y la enfermedad pulmonar intersticial (EPI). Los pacientes con SSc pueden tener HAP, ILD o ambos, sin embargo, una gran mayoría tiene algún nivel de fibrosis en los pulmones, un síntoma de ILD. Tanto la HAP como la EPI pueden, lamentablemente, contribuir a la mortalidad en la ES.
Todavía hay muchas cosas desconocidas acerca de estas condiciones. Por ejemplo, los investigadores no están seguros de si las formas graves de ILD contribuyen al desarrollo de la HAP. Tampoco está claro si la HAP se desarrolla de manera diferente en las personas que no tienen SSc.
Todavía hay muchas cosas desconocidas acerca de estas condiciones. Por ejemplo, los investigadores no están seguros de si las formas graves de ILD contribuyen al desarrollo de la HAP. Tampoco está claro si la HAP se desarrolla de manera diferente en las personas que no tienen SSc.
Sin embargo, los hallazgos de un estudio reciente muestran que es posible que podamos evaluar mejor la presencia única de estas afecciones en individuos. Esto significa que también podremos diagnosticar estas enfermedades antes y, como resultado, los pacientes recibirán el tratamiento que necesitan mucho antes. Además, comprender el perfil molecular único de cada paciente individual significa que los médicos pueden recomendar mejor los ensayos clínicos y las dianas terapéuticas.
En esencia, el estudio indicó que la PAH y la ILD tienen un patrón distinto de genes activos / silenciosos. Algunas de estas diferencias en los genes están presentes desde el principio de la enfermedad, lo que significa que las condiciones pueden identificarse poco después de que se desarrollen.
El estudio
Para examinar los perfiles genómicos únicos de PAH e ILD, los investigadores estudiaron 69 genes diferentes que previamente se habían asociado con SSc-PAH. La expresión de estos 69 genes se evaluó en células mononucleares de sangre periférica o PBMC.
Los participantes incluyeron 39 pacientes que tenían SSc pero no PAH, 21 con SSc y PAH, y 10 controles sanos. 11 de los participantes también tenían ILD.
5 de los genes seleccionados mostraron correlación con la HAP. Por ejemplo, los niveles bajos de CD8B1 se correlacionaron independientemente de la presencia de ILD. Además, los niveles altos de genes THBS1 mostraron una correlación con la HAP, pero solo cuando los individuos con ILD no se incluyeron en el análisis. Además, los genes S100P y CD8B1 en pacientes que se encontraban en las primeras etapas de la HAP siguieron los patrones de expresión que se muestran en los pacientes con HAP en comparación con los pacientes con SSc sin HAP (o los controles sanos).
En última instancia, este estudio indica que se pueden activar genes específicos en una etapa temprana de la HAP, lo que significa que puede ser posible una detección más temprana de la enfermedad. También mostró una clara distinción entre la expresión génica en pacientes con HAP y la expresión génica en pacientes con ILD.
Trudy Horsting
Artículos relacionados: estudio, diagnóstico, esclerosis sistémica,
Fuente: http://bit.ly/2DO3qRv
