Sinónimos: ANCL
Enfermedad de Kufs
LNC del adulto
NCL del adulto
Prevalencia: Desconocido
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto (LNCA) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana. Se desconoce la prevalencia.
La imagen clínica se caracteriza por: epilepsia mioclónica progresiva o trastornos del comportamiento, demencia y síntomas motores extrapiramidales, que aparecen a la edad de 20-30 años. La pérdida de visión es un rasgo inusual y depende de la causa genética subyacente.
El fenotipo LNCA fue originalmente designado como una enfermedad CLN4, aunque el gen responsable no ha sido todavía identificado. La CLN4 puede heredarse de forma autosómica recesiva (CLN4A) o autosómica dominante (CLN4B). Además, la forma autosómica recesiva de la LNCA puede estar causada por mutaciones en los siguientes genes: PPT1 (1p32; designado CLN1 y responsable de la LNCA con pérdida de visión) y CTSD (designado CLN10; 11p15.5). El diagnóstico se basa en la imagen clínica, en análisis enzimáticos (para detectar déficits de proteína palmitoil tioesterasa 1 y catepsina D, presentes en pacientes con mutaciones en los genes PPT1 y CTSD, respectivamente), y en análisis moleculares.
En algunos tipos, para el diagnóstico es necesaria la demostración de material almacenado en los tejidos mediante microscopía electrónica. El diagnóstico diferencial debe incluir epilepsias mioclónicas progresivas (enfermedad de Unverricht-Lundborg, enfermedad de Lafora y el síndrome MERRF), el síndrome de Ramsay-Hunt y otras formas de manifestación tardía de diversas enfermedades por almacenamiento lisosomal (gangliosidosis GM2, enfermedades de Gaucher y de Niemann-Pick C) (ver términos). El diagnóstico prenatal es posible para familias en las que se haya identificado la mutación, y debe proponerse consejo genético.
El tratamiento es sintomático únicamente. La LNCA sigue una progresión lenta con una posible supervivencia hasta la quinta década de vida.
Revisores expertos:
- Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11288&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=ANCL&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-del-adulto–ANCL-&title=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-del-adulto–ANCL-&search=Disease_Search_Simple
