Sinónimos: Displasia metafisaria regresiva
Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominate
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La anadisplasia metafisaria es una forma regresiva de displasia metafisaria de inicio temprano. Es una enfermedad muy rara con menos de 20 casos reportados en la literatura. Los signos clínicos son evidentes a partir de los primeros meses de vida e incluyen una estatura ligeramente baja y una leve deformidad en varo de las piernas.
Las características radiológicas incluyen unas metáfisis distales irregulares de los huesos largos (particularmente en la cadera y rodilla), y unas metáfisis femorales proximales orientadas verticalmente con unos cuellos femorales hipoplásicos. La enfermedad se cree que tiene un origen genético heterogéneo con una transmisión bien recesiva ligada al cromosoma X o bien autosómica dominante. Tiene un buen pronóstico y la regresión de las irregularidades metafisarias se hace evidente a los tres años de edad.
Revisores expertos:
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1346&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anadisplasia-metafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anadisplasia-metafisaria&title=Anadisplasia-metafisaria&search=Disease_Search_Simple
