Sinónimos: AMS
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen:
La atrofia multisistémica (AMS) es un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado por variadas combinaciones de características parkinsonianas, cerebelosas, autónomicas y piramidales. Las inclusiones citoplasmáticas gliales (GCI) que contienen α-sinucleína son pato-gnomónicas y están presentes en los cerebros de los pacientes de AMS.
La enfermedad pertenece a las llamadas α-sinucleinopatías, un grupo de enfermedades como la demencia con cuerpos de Lewy, la enfermedad de Parkinson y la neurodegeneración asociada a pantotenato-cinasa, que se caracterizan por la agregación de la α-sinucleína en las regiones cerebrales afectadas.
La edad promedio de inicio es de 30 a 50 años con una progresión rápida que tiene como resultado una duración media de la enfermedad de 9 años. La mayoría de los pacientes presentan primero un síndrome parkinsoniano acinético-rígido o síntomas autónómos, como por ejemplo disfunción eréctil y disfunción de la vejiga. Alternativamente, la ataxia cerebelosa puede dominar el fenotipo clínico. Dependiendo del predominio de los síntomas parkinsonianos (P) o cerebelosos (C), la AMS se ha subdividido en AMS-P y AMS-C.
Por lo general, los síntomas parkinsonianos muestran una respuesta insuficiente al tratamiento con levodopa. El diagnóstico de AMS sólo puede ser confirmado mediante autopsia.
Revisores expertos:
- Pr Rejko KRÜGER
Última actualización: Noviembre 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8744&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AMS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-multisistemica–AMS-&title=Atrofia-multisistemica–AMS-&search=Disease_Search_Simple
