Sinónimos: Amiotrofia focal benigna
Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales
Atrofia muscular juvenil de los miembros superiores distales
Enfermedad de Hirayama
JMADUE
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / Edad adulta
Resumen:
La amiotrofia monomélica (AM) es un raro trastorno benigno de la neurona motora inferior que se caracteriza por debilidad y atrofia muscular en la parte distal de las extremidades superiores durante la adolescencia, seguido de una detención espontánea de su progresión y una estabilización de los síntomas.
Su prevalencia es desconocida. Se observa principalmente en los países asiáticos (específicamente en Japón e India) con sólo unos pocos casos descritos en Europa y en Estados Unidos. Una encuesta realizada a nivel nacional en Japón entre 1996 y 1998 encontró 333 casos identificados con lo que la prevalencia estimada sería de aproximadamente 1/33.300.
La AM se observa con mayor frecuencia en varones (proporción hombre:mujer de 20:1) que aparece en la segunda y tercera década de vida (edad 14-25). La debilidad y atrofia muscular empiezan en la mano o el antebrazo de un lado. No hay dolor ni alteraciones sensitivas asociadas. La progresión es lenta, normalmente durante un periodo de 3-9 años, seguido de una detención y estabilización de los síntomas. En ocasiones, después de los 40 años de edad, se produce una desestabilización y continúa la progresión. En raros casos puede progresar al miembro superior opuesto. Otras manifestaciones adicionales poco frecuentes incluyen el empeoramiento de los síntomas por exposición al frío (paresia por frío), calambres musculares, manos frías, temblor grosero irregular y/o fasciculaciones. El síndrome de O’Sullivan-McLeod (consulte este término), se considera una variante de la AM, se presenta con debilidad en los músculos intrínsecos de la mano. Comienza unilateralmente pero finalmente se extiende al miembro opuesto con una distribución asimétrica.
Se desconoce la etiología exacta. Una teoría es que la AM está causada por el desplazamiento anterior del saco dural cervical, debido a flexiones repetidas del cuello, dando lugar a la compresión de la cara anterior de la médula espinal contra el margen posterior del cuerpo vertebral. Se han propuesto como posibles causas la autoinmunidad, toxinas e infecciones, pero se necesitan más evidencias. Debido a que hay descritos varios casos familiares de AM (<1% de los pacientes con AM), la susceptibilidad genética también podría ser un factor.
El diagnóstico se basa en la clínica, la electromiografía y la imagen. La resonancia magnética (RM) muestra imágenes características del asta anterior medular comprimida cuando el paciente realiza anteroflexión cervical máxima (signo de ojos de serpiente). También es visible una atrofia en la médula cervical inferior. Las pruebas de conducción nerviosa muestran un potencial de acción muscular compuesto reducido en los nervios mediano y cubital en el miembro afecto, y los estudios de la onda F muestran una frecuencia reducida y una latencia mínima prolongada en estos músculos.
Deben excluirse: poliomielitis, neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción, siringomielia (consulte estos términos), neuropatía del interóseo anterior o cubital profunda, anomalías vertebrales cervicales, tumores de la médula espinal, plexopatía braquial y etiología traumática.
No hay un tratamiento curativo disponible para la AM. El tratamiento es conservador y la detección temprana permite ralentizar la progresión de la atrofia muscular. Se ha demostrado que un collarín cervical en las etapas tempranas de la enfermedad detiene el progreso de la enfermedad en algunos casos, ya que previene la flexión del cuello. Los ejercicios de fortalecimiento de los músculos y el entrenamiento para la coordinación de la mano también pueden ser útiles.
La AM no es potencialmente mortal, pero puede causar una discapacidad social en aquellos pacientes con pérdida completa de la función de la mano. La intervención temprana puede minimizar el progreso de la enfermedad.
Revisores expertos:
- Dr Satoshi KUWABARA
Última actualización: Octubre 2012
Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10874&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amiotrofia-focal-benign&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atrofia-monomelica–Amiotrofia-focal-benigna-&title=Atrofia-monomelica–Amiotrofia-focal-benigna-&search=Disease_Search_Simple
