Sinónimos: Amiloidosis familiar primaria de la córnea
Amiloidosis subepitelial de la córnea
GDCD
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen:
La distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDCD) es una forma de distrofia corneal superficial caracterizada por unos nódulos gelatinosos, múltiples, prominentes y de color blanco lechoso bajo el epitelio corneal, y un marcado deterioro visual.
No se conoce la prevalencia mundial de esta forma de distrofia corneal. Se han descrito pacientes procedentes de India, Túnez, Vietnam, Turquía, EEUU y otros países, pero la mayoría de casos parecen concentrarse en Japón, con una prevalencia estimada de 1/300.000.
Las lesiones se desarrollan generalmente en la primera o segunda década de vida. Los rasgos clínicos incluyen: fotofobia grave, lagrimeo, sensación de cuerpo extraño corneal y una grave pérdida progresiva de visión.
La distrofia corneal gelatinosa en gotas está causada principalmente por mutaciones en el gen TACSTD2 (1p32) que codifica para el transductor 2 de señal de calcio asociado a tumor. Se han identificado más de 20 mutaciones aunque algunos pacientes no tenían mutaciones en este gen lo que sugiere heterogeneidad genética.
Pueden detectarse por microscopía óptica depósitos fusiformes similares a los de la distrofia corneal reticular (LCD, consulte este término) en el estroma profundo.
Se ha descrito un patrón de herencia autosómico recesivo.
Se ha observado una respuesta insatisfactoria tanto de la queratoplastia lamelar (QPL) como de la queratoplastia penetrante (QP), así como de la queratectomía superficial, ya que el agregado amiloide reaparece en el injerto en un plazo de 5 años.
Revisores expertos:
- Dr Gordon KLINTWORTH
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13974&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Distrofia-corneal-gelatinosa-en-gotas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-corneal-gelatinosa-en-gotas&title=Distrofia-corneal-gelatinosa-en-gotas&search=Disease_Search_Simple
