Definición de la enfermedad
La mioesclerosis es una miopatía, genética, no distrófica poco frecuente que se caracteriza por contracturas tempranas, difusas y progresivas en los músculos y las articulaciones que producen una limitación grave del movimiento de las articulaciones axiales, proximales y distales, dificultades para caminar en la primera infancia y marcha en puntillas. Los afectados suelen presentar músculos delgados y escleróticos de consistencia leñosa, debilidad leve de cinturas y proximal de las extremidades con debilidad distal moderada y escoliosis.
La biopsia muscular muestra una deficiencia parcial de colágeno VI en la membrana basal de las miofibras y ausencia de colágeno VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales.
Sinónimos: Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal
Prevalencia: Autosómico recesivo
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: infancia
Fuente: Orphanet (Mioesclerosis), última actualización noviembre 2018.
