Reino Unido:
Crecer sin un diagnóstico es difícil. En un mundo que frecuenta nuevos descubrimientos científicos, todavía estás viviendo como un misterio médico. Cuando nadie sabe la respuesta, los pacientes a menudo no reciben el tipo de tratamiento que necesitan. Como los médicos no saben la causa de sus problemas, todo lo que pueden hacer es tratar los síntomas.
El estudio de DDD está tratando de obtener más respuestas de personas.
El estudio de DDD
Las condiciones más raras ocurren como resultado de la genética. El ADN es una estructura complicada, y hay prácticamente un número infinito de formas en que puede producir un error. Esto es lo que hace que el diagnóstico sea tan difícil para muchos pacientes con enfermedades raras. Algunas enfermedades raras como la fibrosis quística afectan a miles de personas, mientras que otras tienen un solo caso conocido y cada semana se documentan 5 nuevas enfermedades raras.
El estudio Descifrando trastornos del desarrollo (DDD) comenzó hace 8 años con el objetivo de brindar a más personas un diagnóstico adecuado. Desde su inicio, han tratado de encontrar respuestas de diagnóstico para 13,600 niños cuya condición se percibe como de origen genético.
En su ronda inicial, el estudio tuvo éxito en encontrar un diagnóstico para aproximadamente 1/3 de los pacientes. Pero los investigadores no se dieron por vencidos con los otros participantes. Tres años más tarde, el estudio se realizó de nuevo y la tasa de diagnóstico aumentó hasta el 40%. ¿Por qué tal aumento? Porque constantemente estamos aprendiendo más sobre el cuerpo humano y los genes que lo componen. A medida que se descubren nuevos genes, pudimos analizar su estado normal y lo que podría ser una mutación causante de enfermedad.
Se espera que el estudio se ejecute hasta 2021, y se comprometa a encontrar respuestas para tantos niños como sea posible. El sueño, por supuesto, es encontrar un diagnóstico para cada participante.
La historia de Alix y Pip.
Alix y Pip son gemelos. A sus padres les dijeron que tenían algún tipo de retraso en el desarrollo. A lo largo de su infancia, se unieron a diferentes grupos de apoyo para niños y familias con condiciones similares y trataron de controlar sus síntomas lo mejor que pudieron. Pero su madre descubrió que nunca encajaban bien con ninguno de los grupos a los que se unían. Sus hijos experimentaron cosas diferentes que los otros niños.
Después de 10 años de vivir con respuestas vagas, las gemelas, por recomendación de su pediatra, se unieron al estudio de DDD para ver si su condición podría ser de origen genético. Enviaron sus muestras de saliva y luego continuaron con sus vidas. Eventualmente el estudio se deslizó de sus mentes.
Pero cuatro años después recibieron una carta por correo. Los gemelos tenían un diagnóstico.
Alix y Pip dijeron que tenían la mutación DDX3X. Con este nuevo conocimiento se unieron a la Fundación DDX3X. Si bien actualmente solo hay 250 casos documentados de esta afección, la familia inmediatamente recibió muchas más respuestas y mucho más apoyo.
DDX3X
Una mutación DDX3X puede afectar la capacidad de un niño para procesar información visual. Antes del diagnóstico, se creía que Alix y Pip simplemente tenían una visión deficiente. Al enterarse de que podían ver, solo tenían problemas para procesar, explicaron por qué era más difícil para los niños aprender formas en la escuela.
De manera similar, la familia de las gemelas aprendió que el estreñimiento a menudo viene con un diagnóstico de DDX3X. Resultó que los problemas de entrenamiento en el baño que tenía la familia se debían al hecho de que los músculos de la niña dentro del intestino no funcionan correctamente. Con esta nueva información, pudieron recibir el tratamiento adecuado que necesitaban para resolver el problema.
La madre de la gemela dice: «Realmente creo que las gemelas estarían muy arriesgadas sin su diagnóstico. Realmente no creo que hubiéramos avanzado en muchos de los problemas que tienen sin un diagnóstico «.
El futuro de DDD
A medida que el estudio ha progresado, los investigadores han enfrentado desafíos. Por ejemplo, cuando se encuentran con información genética que no estaban buscando (como una mutación que aumenta el riesgo de cáncer del paciente), ¿todavía la comparten con los participantes? Como resultado de este dilema, a lo largo del camino han tenido que realizar estudios separados para navegar estas preguntas éticas.
Pero a pesar de estos contratiempos, a partir de 2018, el estudio DDD ha publicado 125 artículos de investigadores y ha documentado 49 nuevas condiciones genéticas.
Es importante tener en cuenta que para algunas de estas personas recién diagnosticadas (dependiendo de su tratamiento actual) no hay muchos cambios realmente en términos de su atención médica. Pero incluso para esas personas, un diagnóstico aún puede traer tranquilidad y una mejor calidad de vida simplemente porque elimina el juego de adivinanzas, y finalmente les da una razón para sus experiencias. También proporciona a los investigadores más información para las condiciones más raras, lo que se espera que conduzca a más opciones de tratamiento en el futuro para estas personas.
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Fuente: https://goo.gl/qFnyQu
