Estados Unidos:
De acuerdo con una historia de Charcot-Marie-Tooth News, se llevó a cabo una reunión reciente entre la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) y grupos de defensa de pacientes para discutir el futuro desarrollo de terapias para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La reunión fue organizada por la Fundación de Neuropatía Hereditaria. Esta reunión es una de varias reuniones que la agencia ha realizado que se han centrado en una enfermedad rara o huérfana, y permiten que los pacientes discutan los desafíos únicos que conlleva vivir con su enfermedad.
Sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación de tacto y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está vinculada a una duplicación de cierta región del cromosoma 17 que afecta al gen PMP22. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. Tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como en los años 30 y 40.
Trabajando juntos para un mejor tratamiento
Estas reuniones son un buen ejemplo de colaboración entre la FDA y los grupos de defensa del paciente, y la retroalimentación de los pacientes es esencial para informar a la agencia cuáles son las necesidades no satisfechas más importantes para una población de pacientes. En el transcurso de la reunión, los pacientes y sus familias pusieron mayor énfasis en el grado de debilitamiento que enfrentan los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que a menudo no ha sido reconocido por la comunidad médica en general.
Historias impactantes
Tal vez un punto culminante de la reunión que reveló las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth fue un documental que se presentó durante el evento llamado «Un día en la vida de la CMT». Este documental presentó a la familia Warren. Tanto el padre Phillip como su hijo Reagan tienen el trastorno, y Brooke, esposa de Phillip y madre de Reagan, tiene que hacer mucho para cuidar de ambos. Historias como estas realmente ayudan a enfocar los desafíos de los trastornos debilitantes.
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