Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El Síndrome de Shokeir asocia alopecia completa, retraso mental moderado, epilepsia psicomotora y piorrea (parodontitis).
Fue descrito en 12 personas (siete mujeres y cinco varones) a partir de seis familias, y transmitido a través de cuatro generaciones. Todos los individuos afectados carecían de pelo en el cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y pubis.
El retraso mental se observó en ocho pacientes y siete de ellos presentaron epilepsia psicomotora.
La epilepsia psicomotora se traduce en una alteración paroxística sobre la conciencia y el comportamiento, habitualmente con ausencia de procesos convulsivos y con amnesia postcrítica. Puede conllevar falsas ausencias, diferenciadas de las del «petit mal» por su duración (1 a 2 minutos) y por la existencia de automatismos verbales o gestuales.
La piorrea fue observada en todos los pacientes comprobados y no se observó ninguna anomalía ni en las uñas ni en la piel (exceptuando la ausencia de pelo).
El síndrome se transmite probablemente mediante herencia autosómica dominante y la penetrancia suele ser completa.
Última actualización: Agosto 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1320&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Alopecia—epilepsia—piorrea—deficit-intelectua&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Alopecia—epilepsia—piorrea—deficit-intelectual&title=Alopecia—epilepsia—piorrea—deficit-intelectual&search=Disease_Search_Simple
