Estados Unidos:
Kristi rosa
Los pacientes con enfermedades raras a menudo visitan a varios médicos a lo largo de muchos años antes de recibir un diagnóstico de sus afecciones, y eso sucede si alguna vez lo hacen. La demora en el diagnóstico sigue siendo un problema grave para todas las partes interesadas involucradas en el espacio de las enfermedades raras.
En una sesión presentada hoy, 15 de octubre de 2018, en la Cumbre de avance de la Organización Nacional de Enfermedades Raras y Productos Huérfanos (NORD Rare Summit 2018) celebrada este año en Washington, DC, William A. Gahl, MD, PhD, director clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), y sus colegas hablaron sobre los muchos desafíos diagnósticos que afectan a la comunidad de enfermedades raras y las formas de reducir el tiempo de diagnóstico en estos pacientes.
El Dr. Gahl se sentó con Rare Disease Report® para una entrevista exclusiva en la que habló sobre la sesión, el tema en cuestión y propuso formas de resolver el desafío de diagnóstico en el espacio.
RareDR®: ¿Puede contarnos un poco sobre la sesión en la que participó esta mañana?
William Gahl, MD, PhD: Esta mañana, hablamos sobre el diagnóstico y lo difícil que es. Hubo problemas relacionados con enfermedades individuales y luego problemas relacionados con pacientes que tienen enfermedades no diagnosticadas en general. Las personas hablaron sobre lo difícil que fue encontrar al médico de diagnóstico adecuado y yo hablé un poco sobre cómo el Programa de enfermedades no diagnosticadas aborda esos problemas al recibir registros médicos y revisarlos con expertos y luego ver a algunos de los pacientes en el NIH, y ahora, en Diferentes centros en todo el país.
¿Cuáles son algunos desafíos asociados con el diagnóstico de enfermedades raras?
Las dificultades financieras con pacientes no diagnosticados son enormes; es decir, las compañías de seguros a menudo desconocen la importancia de una determinada prueba de diagnóstico o, por ejemplo, si desea obtener pruebas genéticas genéticas, con un exoma o un genoma o algo así, al menos hasta hace poco, era Es muy difícil hacerlo porque las aprobaciones de las compañías de seguros se basan en diagnósticos específicos y en las pruebas específicas para ese diagnóstico. Y así, para tener lo que llamamos pruebas agnósticas así, es realmente difícil obtener apoyo de las compañías de seguros. Eso está mejorando un poco ahora.
Pero científicamente, nuestros pacientes ya han pasado por una enorme cantidad de pruebas, y han visto a muchos, muchos expertos, y ningún diagnóstico ha salido a la luz, lo que significa que es un trastorno extremadamente raro, una presentación atípica de una trastorno raro, o es una nueva enfermedad. Y cuando eso sucede, es muy difícil tratar de vincular una variante genética en particular con una presentación particular o un fenotipo clínico.
Necesitas tener expertos que tengan suficiente tiempo para dedicarse a esto y que en realidad no es parte del paradigma médico actual en este país. Es decir, hay un modelo de negocio que está asociado con los médicos y otros cuidadores que pasan relativamente poco tiempo con los pacientes y reciben un reembolso por ver a un gran número de pacientes. Y así, uno tiene que excluirse o excluir a estos pacientes de ese paradigma y permitir un considerable gasto de tiempo para invertir en la enfermedad no diagnosticada.
¿Cómo pueden los proveedores de atención médica superar algunos de estos desafíos?
Los médicos deben reconocer cuándo un trastorno o presentación es único, y deben referirse de manera adecuada. Ir a especialistas y definir a qué especialistas acudir, es algo que los proveedores deben hacer. Pero luego hay otro paso, y ese es el nivel del experto o el consultor, y en algún momento, si ese consultor no reconoce esto como un trastorno en particular, entonces tenemos la Red de enfermedades no diagnosticadas en este país ahora que proporciona Esencialmente, evaluaciones de diagnóstico gratuitas para personas en 12 sitios diferentes en todo el país. Ese debería ser el próximo paso cuando todos los especialistas en los centros médicos hayan agotado todas las vías de diagnóstico, y solo tenemos que aumentar la conciencia de ello.
¿Cuál es su mensaje para los pacientes y los proveedores?
Uno de los temas principales aquí es que las personas que tienen enfermedades raras, especialmente enfermedades no diagnosticadas, están increíblemente desesperadas; Quieren compartir sus historias, y lo hacen con las redes sociales. Necesitan tener una comunidad y pueden establecer una comunidad como esa a través de las redes sociales. Necesitan grupos de defensa y luego necesitan un defensor dentro de la comunidad médica para llevar a cabo algunos de los estudios que deben realizarse para las intervenciones.
Creo que todos debemos reconocer que hay una gran cantidad de enfermedades raras, se cree que hay 25 millones de pacientes de enfermedades raras o personas que están influenciadas por enfermedades raras en los Estados Unidos, y es probable que todos tengamos a alguien dentro de nuestra red. que tiene una enfermedad rara Necesitamos ser empáticos con esas personas y no abandonarlos como una profesión médica simplemente porque no sabemos lo suficiente sobre la enfermedad.
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Fuente: https://goo.gl/XwUFfn
