Australia:
Rachel Lutz
Podría ser prudente reclasificar ciertos tipos de pacientes juveniles con enfermedad de Huntington, ya que no todos son iguales, y difieren enormemente de los pacientes adultos con enfermedad de Huntington, según un estudio reciente, que fue el primero de su tipo en examinar los disponibles en todo el mundo Enfermedad de Huntington juvenil cohorte de pacientes en forma longitudinal.
Los casos juveniles representan alrededor del 6% al 10% de todos los pacientes con enfermedad de Huntington, dijeron los investigadores, e incluso pueden afectar a los muy jóvenes.
Un equipo multinacional de investigadores realizó un análisis retrospectivo de pacientes jóvenes con enfermedad de Huntington para caracterizar la enfermedad, así como los efectos de la presentación, progresión y supervivencia de la enfermedad. Los pacientes en el análisis eran todos de 20 años o menos y tenían síntomas psiquiátricos y / o síntomas motores incapacitantes, pero no solo síntomas psiquiátricos. Estos pacientes se compararon con los pacientes con enfermedad de Huntington entre las edades de 30 y 60 años.
Los investigadores clasificaron a los pacientes juveniles en 2 grupos: mutaciones altamente expandidas (HE) o de baja expansión (LE) después de un análisis longitudinal. Principalmente, los investigadores compararon la mutación de repetición CAG entre estas cohortes para llegar a sus conclusiones.
Entre junio de 2004 y marzo de 2018, los autores del estudio identificaron 580 posibles pacientes, de los cuales 36 cumplieron con la definición de Huntington juvenil y 197 cumplieron con la definición de inicio en la edad adulta. Después de revisar los informes de los cuidadores, los investigadores encontraron que el subgrupo de EH a menudo presentaba la alteración de la marcha como un primer síntoma. La pérdida de la destreza manual fue más común en el subgrupo LE como primer síntoma.
Otros síntomas incluyeron retraso en el desarrollo (cero vs. 9 en los grupos LE y HE, respectivamente), deterioro grave de la marcha (9 en LE vs. 9 en HE) y convulsiones (3 en LE y 8 en HE). A los investigadores les pareció que la progresión de la enfermedad era más rápida en los grupos juveniles en comparación con los pacientes de Huntington de inicio adulto.
«Nuestro
estudio identifica la variante juvenil-pediátrica más agresiva, que
afecta a los niños, con manifestaciones clínicas y características de
daño cerebral en las que una parte profunda del cerebro, llamada
estriado, no parece desarrollarse adecuadamente, iniciando el proceso de
neurodegeneración mucho más tarde durante la vida. «, Dijo el autor principal, el Dr. Ferdinando Squitieri en una
declaración reciente.» Nuestra esperanza, por lo tanto, es actuar sobre
el mal funcionamiento de las células nerviosas, incluso antes de su
muerte, para prevenir la aparición y la progresión de la enfermedad «.
Hubo 121 pacientes fallecidos involucrados en el estudio, y los
investigadores determinaron que la supervivencia media fue más corta en
la cohorte juvenil (17 pacientes) en comparación con el grupo de inicio
adulto (104 pacientes).
Los autores del estudio creen que sus hallazgos allanarán el camino para futuras terapias, especialmente porque las opciones de tratamiento actuales son muy limitadas.
En un editorial relacionado, Julie C. Stout, de la Universidad de Monash en Australia, argumentó que los pacientes con la enfermedad de Huntington juvenil «no deben quedarse atrás».
En el estudio, escribió el Dr. Stout, el equipo tenía un tamaño de muestra pequeño; sin embargo, esto no debe pasarse por alto debido a la pequeña cantidad de pacientes con la enfermedad en comparación con los casos de inicio en adultos. Al dividir a los pacientes pediátricos, los investigadores demostraron que había más matices en el Huntington juvenil de lo que se pensaba anteriormente.
«El estudio retrospectivo de 36 niños y adolescentes con enfermedad de Huntington juvenil reportado por Caterina Fusilli y sus colegas en The Lancet Neurology es extraordinario porque este tamaño de muestra, que es grande teniendo en cuenta la baja tasa de prevalencia, brinda una gran oportunidad para examinar las características clave de los juveniles de Huntington. enfermedad «, escribió. «Este estudio también es un recordatorio de lo poco que se sabe sobre las manifestaciones clínicas y biológicas de esta forma de la enfermedad de Huntington».
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Fuente: https://goo.gl/q4vUb2
