Estados Unidos:
Según un informe de medicalexpress, una investigación reciente de un estudio de secuenciación de ADN reveló nueva información sobre el síndrome de Tourette. Dirigido por investigadores de la UC San Francisco, este estudio representa el estudio de secuenciación de ADN más grande jamás realizado sobre el síndrome de Tourette. Los investigadores identificaron las alteraciones en la polaridad celular como una causa importante en el desarrollo del trastorno. Específicamente descubrieron nueva información sobre lo que se conoce como mutaciones de novo.
¿Qué es el síndrome de Tourette?
No está claro qué causa el síndrome de Tourette. Algunas investigaciones lo identifican como una condición heredada. Una combinación de factores ambientales también puede jugar un papel. Otros creen que un desequilibrio de ciertas sustancias químicas en el cerebro puede llevar al síndrome de Tourette.
En cualquier caso, el síndrome de Tourette es una disfunción del sistema nervioso. Su característica de identificación son los movimientos involuntarios o las vocalizaciones que afectan a los pacientes. Estos se conocen comúnmente como tics. Los tics comunes incluyen el parpadeo repetitivo, la limpieza de la garganta o el borrón involuntario de las palabras. Las estimaciones ubican el síndrome de Tourette en una ocurrencia de 100,000-300,000 en la población estadounidense.
No hay tratamiento conocido para el síndrome de Tourette. Sin embargo, algunos síntomas pueden tratarse con terapias como medicamentos para las convulsiones, inyecciones de Botox o medicamentos bloqueadores de la dopamina.
Este final hasta
Los investigadores en la UC Francisco (UCSF) se enfocaron principalmente en lo que se llaman mutaciones de novo. Muchas condiciones genéticas son heredadas genéticamente. Es decir, los padres portan alguna forma del gen causante de la enfermedad y se transmite a su descendencia. Las mutaciones de novo son nuevas mutaciones que aparecen haciendo la concepción. Específicamente, los investigadores identificaron estas nuevas mutaciones celulares como que afectan la polaridad celular. La polaridad es el método por el cual las células distinguen la parte superior de su estructura de la parte inferior. La orientación de las células es especialmente importante en el cerebro donde las células necesitan interactuar con tipos específicos de información y regiones para funcionar correctamente.
Se sospecha que esta alteración en la polaridad podría llevar a los tics característicos presentes en casos de síndrome de Tourette. El grupo de la UCSF ya anunció planes para seguir estudiando la interrupción del «cableado neuronal».
Poco estudiado, comprensión
Algunos estudios ponen el síndrome de Tourette en una ocurrencia tan alta como el uno por ciento de todos los niños nacidos. A pesar de este número, la condición es relativamente mal entendida y hay una investigación mínima realizada en comparación con otros trastornos similares. Quizás esa sea una de las razones por las cuales la colaboración desempeñó un papel tan importante en esta nueva investigación. Los investigadores también creen que su estudio puede tener aplicaciones para otras condiciones psicológicas también. Algunos de los mismos genes pueden desempeñar un papel en el TOC.
Como resultado del estudio y la colaboración de la UCSF, el Instituto Nacional de Salud Mental financió una subvención de $ 10 millones para ayudar a promover sus hallazgos.
Artículos relacionados: síndrome de tourette, tratamiento, investigación
Fuente: https://goo.gl/D322wj
