Estados Unidos:
Investigadores de la Universidad de Utah están trabajando en el desarrollo de herramientas computacionales que puedan usarse para ayudar a identificar los cambios genéticos que subyacen a la encefalopatía epiléptica infantil temprana.
Acerca de la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE)
EIEE es una afección neurológica que causa convulsiones, a menudo extremadamente temprano en la vida. Según los NIH, el trastorno generalmente afecta primero a los bebés dentro de los primeros tres meses después del nacimiento, y generalmente dentro de los diez días. En algunos casos, los episodios pueden ocurrir más de cien veces al día. A menudo, la causa de EIEE no está clara, aunque en algunos casos se pueden identificar las variaciones genéticas que se cree causan el trastorno. De acuerdo con el artículo de UUH, si la EIEE no se trata de manera temprana, es más probable que las convulsiones interrumpan el desarrollo del bebé y pueden ser fatales.
Sobre la investigación
Investigadores de la Universidad de Utah han creado herramientas de alta tecnología que pueden utilizarse para identificar factores genéticos que pueden causar EIEE. Según el Dr. Quinlan, autor principal del artículo, muchos de los métodos existentes de análisis genético no logran identificar los cambios genéticos que pueden ser la base del EIEE. Él dice que esto se debe a que las pruebas tienen una resolución demasiado baja o solo son capaces de identificar genes que ya se sabe que son causales. Como método alternativo, el equipo de investigación desarrolló herramientas tecnológicas que utilizan algoritmos para analizar la información genética de genes potencialmente causantes de enfermedades.
Pacientes que tomaron parte
Estas herramientas se utilizaron para encontrar los genes que se cree que causan EIEE en catorce pacientes y sus padres. Los resultados indicaron que la EIEE fue causada por una mutación espontánea en doce de los pacientes, uno de los cuales tenía una mutación en un gen que no estaba vinculado previamente a la EIEE. Se encontró que los otros dos pacientes tenían cambios genéticos estructurales significativos en los genes que previamente se encontraban vinculados a EIEE (en un caso, una translocación, y en el otro, una duplicación).
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Fuente: https://goo.gl/rkGDjp
