El síndrome Phelan Mcdermid, deleción del cromosoma 22q13, es una enfermedad poco frecuente causada en la mayoría de casos por la ausencia o mutación del gen SHANK3, con lo que se pierde material genético del extremo terminal del cromosoma 22, que solo en España se datan 130 casos, «aunque se piensa que tiene que haber 2.000 casos», según la presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid España, Norma Alhambra.
«Estamos hablando de unos 15 diagnósticos al año más o menos de este síndrome, pero depende muchísimo de la comunidad autónoma en la que te encuentres, solo hay que coger un mapa y colocar los casos», así se verá dónde se invierte dinero en hacer pruebas genéticas y dónde no; así, las comunidades donde hay más pacientes son Madrid y Cataluña, ha señalado la presidenta.
Asimismo, este síndrome, que es una enfermedad genética pero no congénita, supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo neurocognitivo en múltiples áreas, especialmente en su capacidad de hablar y comunicarse.
En concreto, sus características más comunes son la discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, ausencia o retraso del lenguaje. Asimismo, el síndrome puede derivar en otros trastornos como autismo, o problemas motóricos, de corazón o incluso epilepsia.
Respecto a las físicas, Alhambra ha explicado que «es muy difícil de diagnosticar, porque físicamente hay niños con características como las orejas grandes, mejillas más carnosas, o cejas más separadas, pero son tan leves que son muy complicadas de ver. La mayoría de los niños no las tienen».
Esto hace que los niños con síndrome Phelan Mcdermic «puedan pasar por otro sin más, lo que dificulta el diagnóstico», lo que hace que «los médicos piensen que es un retraso en el desarrollo, suelen diagnosticar con autismo, retraso generalizado». De este modo, no les llegan a encontrar el síndrome hasta que realizan una prueba genética.
No hay fármacos indicados para el síndrome
Actualmente, la edad media del diagnóstico ha bajado hasta los tres años, lo que ayuda que puedan empezar de forma temprana con las terapias.
Sin embargo, no hay ningún fármaco que esté expresamente indicado para tratar el síndrome Phelan Mcdermid; pero sí existen medicamentos que ayuden «a paliar las características de la enfermedad, lo que conlleva, tratan los síntomas en sí».
Por tanto, el tratamiento de esta patología se basa en terapias, que según la presidenta, se deberían comenzar desde recién nacidos. Entre ellas se encuentra las terapias con psiquiatras, ocupacionales, con fisioterapeutas, equinoterapia, o incluso sensoriales. «Necesitan terapias a todas horas», ha reclamado Alhambra.
En cuanto a su calidad de vida, la presidenta ha señalado que «son niños grandes, de tres años como mucho, depende de cómo sea de grande a deleción, hay niños que no llegan a caminar, tiene problemas de reflujo, y en los casos de niños con epilepsia, pueden tener hasta 100 crisis al día».
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