Sinónimos: –
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o Autósomico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Definición de la enfermedad
La infertilidad masculina con azoospermia u oligospermia por mutación de un solo gen es un trastorno de infertilidad masculina genética poco frecuente debido a un defecto espermático. Está caracterizada por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. La morfología del esperma puede ser normal.
Fuente: Orphanet (Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética),última actualización septiembre 2018.
