Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
El albinismo oculocutáneo (OCA) describe un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada en la pigmentación de pelo, piel y ojos, y hallazgos oculares variables que incluyen nistagmo, agudeza visual reducida y fotofobia. Las variantes incluyen el OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1-pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1-sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3 y OCA4 y OCA7(consulte estos términos).
El OCA tiene una prevalencia estimada en el mundo de 1/17.000.
Las manifestaciones del OCA son muy variables dependiendo del subtipo específico. La pigmentación en la piel, pelo y ojos puede variar desde poca o ninguna a niveles normales y hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida pueden estar presentes o ausentes.
El OCA está causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina en los melanocitos. OCA1A, OCA1B, OCA-MP y OCA-TS están causados por mutaciones en el gen TYR, que llevan a una pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la tirosinasa. En OCA2, se han identificado las mutaciones en el gen OCA2 que codifica la proteína OCA2, que se cree que regula el pH melanosomal y desempeña un papel en el proceso de tráfico de proteínas melanosomales. El OCA3 se debe a mutaciones en el gen TYRP1 de la proteína relacionada con tirosinasa-1. Estudios de melanocitos en ratones han mostrado que las funciones de Tyrp1 para estabilizar la proteína tirosinasa y mutaciones en el gen TYRP1 pueden causar un retraso de la maduración y una degradación temprana de la tirosinasa. El OCA4 está causado por mutaciones en el gen SLC45A2, que codifica la proteína transportadora asociada a la membrana (MATP), responsable de la función de los melanosomas y el transporte de proteínas. La variante OCA7, recientemente descubierta, se debe a mutaciones en el gen C10orf11 (10q22.3).
Todas las formas de OCA se heredan de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es posible.
Revisores expertos:
- Dr J EK
- Dr Masahiro HAYASHI
- Dr Tamio SUZUKI
Última actualización: Abril 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=311&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Albinismo-oculo-cut-neo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Albinismo-oculo-cut-neo&title=Albinismo-oculo-cut-neo&search=Disease_Search_Simple
