Inicio En los medios de comunicación El síndrome de Marfan, qué es y cómo tratarlo

El síndrome de Marfan, qué es y cómo tratarlo

14 septiembre 2018

España:

Es una de las consideradas como enfermedades raras. El llamado síndrome de Marfan es un desorden que ataca directamente al tejido conectivo y tiene carácter hereditario a través de los genes. También puede ser resultado de una mutación genética espontánea que deriva en su aparición. Dicho tejido conectivo sustenta partes del organismo. Se le puede considerar como una especie de pegamento.

Tal como asegura en una hoja informativa el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades de la Piel o Musculoesqueléticas, (NIAMS, por sus siglas en inglés), este mal puede afectar al esqueleto, el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, la piel, el sistema nervioso o los pulmones. La causa principal es por un defecto en el gen que se encarga de la producción de la proteína conocida como ‘fibrilla’.

¿Cuáles son sus síntomas? Según el portal ‘Su Médico’, estos son los más destacados:

– Personas altas y delgadas.

– Con piernas, brazos, dedos y manos desproporcionadamente largos y delgados.

– Cara larga y ojos hundidos.

– Mandíbula pequeña.

– Paladar alto y arqueado.

– Dientes amontonados.

Normalmente, el pecho puede proyectarse hacia dentro o hacia fuera, o una columna vertebral más curvada de lo normal. Si padece dolores en el pecho, falta de aliento, pulso irregular, debilidad u hormigueo en brazos y piernas, fiebre o cambios repentinos de vista, contacte con un especialista.

Hoy, el síndrome de Marfan no tiene cura al no poder modificarse la genética del ser humano. Puede llegar a complicarse con malformaciones de las válvulas cardiovasculares, problemas de retina o problemas óseos como la escoliosis o dolor de pies intenso.