Sinónimos: –
Prevalencia: <1/ 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
Definición de la enfermedad
El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimiento con alopecia, eclabion, ectropion y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjögren-Larsson, este síndrome no presenta cambios oculares (maculares) o neurológicos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987.
Fuente: Orphanet (Síndrome de ictiosis – alopecia – eclabion – ectropion – discapacidad intelectual), última actualización septiembre 2018.
